期刊 科普 SCI期刊 投稿技巧 学术 出书 购物车

首页 > 优秀范文 > 医学副高申报材料

医学副高申报材料样例十一篇

时间:2023-02-13 10:27:16

序论:速发表网结合其深厚的文秘经验,特别为您筛选了11篇医学副高申报材料范文。如果您需要更多原创资料,欢迎随时与我们的客服老师联系,希望您能从中汲取灵感和知识!

医学副高申报材料

篇1

第三条市级病残儿鉴定每年组织2次,上半年在4——5月组织,下半年在10——11月组织。各县(市、区)鉴定时间相对固定。上半年鉴定时间:高邮市4月15日;宝应县4月20日;江都市4月25日;仪征市5月10日;邗江区、广陵区、维扬区、开发区5月15日。下半年鉴定时间:高邮市10月15日;宝应县10月20日;江都市10月25日;仪征市11月10日;邗江区、广陵区、维扬区、开发区11月15日。(以上所定鉴定时间如遇周六和周日顺延)。对县(市)鉴定的组织,由市鉴定组到所在县(市)进行,县(市)计生局负责落实鉴定地点,维持鉴定秩序,做好有关工作;对邗江区、广陵区、维扬区、开发区鉴定的组织,统一安排在市指导所进行。对个别因治疗急需、情况特殊患儿的鉴定,经市人口计生委研究后另行组织。

第四条病残儿医学鉴定的申报程序如下:

(一)申请人向女方单位或女方户籍所在地的村(居)委会提出书面申请,填写《独生子女病残儿医学鉴定表》,并提交户口簿、病历、有关检查和检验报告单等资料。

(二)单位或村(居)委会进行初步审核,在鉴定表上签署意见,加盖公章,在接到申请材料之日起20个工作日内报女方户籍所在地的乡(镇、街道)计划生育管理部门。

(三)乡(镇、街道)计划生育管理部门进行再次核实,并进行必要的社会调查和家系调查后,在鉴定表上签署意见,加盖公章,并在接到申报材料之日起20个工作日内报县(市、区)计生局(办)。

(四)县(市、区)计生局(办)负责审查申请鉴定的材料是否完备和真实可靠,材料不全的要准备齐全。在鉴定日前30个工作日将鉴定材料报市人口计生委科技处。

第五条病残儿医学鉴定应上报的材料包括:

(一)独生子女病残儿医学鉴定表(要求单位或村居委会、乡镇、街道公章齐全);

(二)病历、有关检查和检验报告单;

(三)癫痫、智力低下、大脑发育不全、脑性瘫痪、盲、聋、哑、视力障碍等病要同时上报社会调查材料(干部、群众座谈会材料);

(四)遗传性疾病还要同时上报家系调查材料;

(五)县(市、区)除上报病残儿医学鉴定个案材料外,还要上报“病残儿医学鉴定申报、鉴定名单”(要求按表式填写准确、齐全并打印)。

第六条病残儿医学鉴定组以国家计生委《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》为鉴定依据,原有关病残儿鉴定的文件、规定与其不一致的,自行废止。

第七条病残儿鉴定有关辅助检查项目,应在县以上医疗机构进行;必要时鉴定组可要求鉴定对象到指定医疗机构作有关辅助检查。智商测定全市统一指定在扬州市计划生育指导所进行。

第八条单位(村、居委会)、乡(镇、街道)计划生育管理部门、县(市、区)计生局(办)和市人口计生委,在办理鉴定材料的上报和审批时,都要遵守国家计生委《病残儿医学鉴定管理办法》规定的程序和时限。

篇2

体现中小学不同特点

今年的改革坚持以人为本,遵循中小学教师成长规律和职业特点,提高中小学教师职业地位,促进中小学教师全面发展;坚持统一制度,分类管理,建立统一的制度体系,体现中学和小学的不同特点;坚持民主、公开、竞争、择优,鼓励优秀人才脱颖而出,切实维护中小学教师的合法权益;坚持重师德、重能力、重业绩、重贡献,激励中小学教师提高教书育人水平;坚持与中小学教师岗位聘用制度相配套,积极稳妥、协同推进,妥善处理改革发展稳定的关系。

关键词:

统一名称

改革原中学和小学教师相互独立的职称(职务)制度体系。建立统一的中小学教师职务制度,教师职务分为初级职务、中级职务和高级职务。原中学教师职务系列与小学教师职务系列统一并入新设置的中小学教师职称(职务)系列。

统一职称(职务)等级和名称。初级设员级和助理级;高级设副高级和正高级。员级、助理级、中级、副高级和正高级职称(职务)名称依次为三级教师、二级教师、一级教师、高级教师和正高级教师。

统一后的中小学教师职称(职务),与原中小学教师专业技术职务的对应关系是:原中学高级教师(含在小学中聘任的中学高级教师)对应高级教师;原中学一级教师和小学高级教师对应一级教师;原中学二级教师和小学一级教师对应二级教师;原中学三级教师和小学二级、三级教师对应三级教师。

统一后的中小学教师职称(职务)分别与事业单位专业技术岗位等级相对应:正高级教师对应专业技术岗位一至四级,高级教师对应专业技术岗位五至七级,一级教师对应专业技术岗位八至十级,二级教师对应专业技术岗位十一至十二级,三级教师对应专业技术岗位十三级。

关键词:

破格评审

根据河南省教育发展情况,结合各类中小学校的特点和教育教学实际,在国家制定的《中小学教师水平评价基本标准条件》基础上,制定我省中小学教师具体评价标准。

新制定的中小学教师专业技术水平评价标准,要适应实施素质教育和课程改革的新要求,充分体现中小学教师职业特点,着眼于中小学教师队伍长远发展,并在实践中不断完善。要充分考虑教书育人工作的专业性、实践性、长期性,坚持育人为本、德育为先,注重师德素养,注重教育教学工作业绩,注重教育教学方法,注重教育教学一线实践经历,切实改变过分强调论文、学历的倾向,引导教师立德树人,爱岗敬业,积极进取,不断提高实施素质教育的能力和水平。

对于少数特别优秀的教师,制定相应的破格评审条件。中小学正高级教师、高级教师的评价标准要体现中学、小学的不同特点和要求,有所区别,并对农村教师予以适当倾斜。

关键词:

评价办法多样

建立以同行专家评审为基础的业内评价机制。加强对中小学教师职称评审工作的领导和指导,完善评委会的组织管理办法,扩大评委会组成人员的范围,注重遴选高水平的教育教学专家和经验丰富的一线教师,健全评委会工作程序和评审规则,建立评审专家责任制。

改革和创新评价办法。认真总结推广同行专家评审在中小学教师专业技术水平评价中的成功经验,继续探索社会和业内认可的形式,采取说课讲课、面试答辩、业务测试、量化赋分、专家评议等多种评价方式,对中小学教师的业绩、能力进行有效评价,确保评价结果的客观公正,增强同行专家评审的公信力。要在水平评价中全面推行评价结果公示制度,增加评审工作的透明度。

关键词:

与岗位聘用相衔接

中小学教师职称评审是中小学教师岗位聘用的重要依据和关键环节,岗位聘用是职称评审结果的主要体现。中小学教师职称评审,在核定的岗位结构比例内进行。

按照深化事业单位人事制度改革以及中小学人事制度改革的要求,全面实行中小学教师聘用制度和岗位管理制度,发挥学校在用人上的主体作用,实现中小学教师职务聘任和岗位聘用的统一。

中小学教师职称评审和岗位聘用工作,要健全完善评聘监督机制,充分发挥有关纪检监察部门和广大教师的监督作用,确保评聘程序公正规范,评聘过程公开透明。评聘工作按照个人申报、考核推荐、专家评审、学校聘用的基本程序进行。

关键词:

试点范围涵盖中小学、幼儿园

本次改革试点选择郑州(含河南省教育厅直属事业单位)、焦作、许昌3个省辖市。改革试点的范围包括普通中小学、职业学校、幼儿园、特殊教育学校、工读学校;省、省辖市、县(市、区)教研室和少年宫等校外教育机构。民办中小学校教师可参照本方案参加职称评审。

关键词:

人员过渡

在具体实施过程中,牵涉到的人员过渡问题,按照原中小学教师专业技术职务与统一后的职称(职务)体系,以及现聘任的职务等级直接过渡到统一后的职称(职务)体系,并统一办理过渡手续。对于改革前已经取得中小学教师专业技术职务任职资格但未聘用到相应岗位的人员,已经取得的资格依然有效,择优聘用到相应岗位时应给予适当倾斜,不需再经过评委会的评审。

关键词:

少先队辅导员纳入教师范围

为贯彻落实、教育部、人社部、全国少工委《关于进一步加强少先队辅导员队伍建设的若干意见》(中青联发[2010]33号)精神,在职称申报评审工作中,将大队辅导员少先队工作内容、工作量以及获得少先队工作方面的奖励和成果纳入中小学教师职称评价范围。

关键词:

中学高级评审时间为11月下旬

河南省高等学校教师高级专业技术职务任职资格评审工作于10月9日至10月16日接收申报材料,10月下旬召开河南省高等学校教师高级专业技术职务任职资格评审会议。

河南省中等职业学校教师高级专业技术职务任职资格评审工作于10月22日至10月27日接收申报材料,11月上旬召开河南省中等职业学校教师高级专业技术职务任职资格评审会议。

河南省中学教师高级专业技术职务任职资格评审工作于11月3日至11月10日接收申报材料,11月下旬召开河南省中学教师高级专业技术职务任职资格评审会议。

河南省工艺美术高级专业技术职务任职资格评审工作于10月23日至10月30日接收申报材料,12月上旬召开河南省工艺美术高级专业技术职务任职资格评审会议。

河南省教育厅工程、研究、中小学、图书资料、工艺美术和中职学校等6个系列的中、初级专业技术职务任职资格评审工作于11月3日至11月30日接收申报材料,12月上旬召开评审会议。

篇3

中图分类号:G641 文献标识码:B

文章编号:1671-489X(2014)04-0055-02

大学的四大职能是人才培养、科学研究、社会服务、文化传承[1]。高等院校管理育人、教书育人、服务育人的“三育人”理念决定了高校的第一大职能——人才培养的重要性。如何将大学生培养成有理想、有道德、有文化、有纪律的“四有”人才,是众多教育者长期以来研究的热点之一。

大学教育属于高等教育,是教师将理论知识传授给学生,通过学生自我“学习—了解—掌握—运用—创新”的过程。在此过程中,“学习”首当其冲。要想学好,首先要有刻苦的精神、良好的学风。学风是指学校治学、读书、做人的风气,它综合体现了学校的治学精神、态度、方法、氛围、管理理念和育人环境[2]。良好的学风直接影响着学生的思想道德素质和文化素养,影响着学校人才培养的质量,影响着学校办学的水平,甚至影响着学校的社会形象和发展前途。因此,学风建设常抓不懈是学校提高教学质量的前提和保证。

为进一步加强大学生的学风建设,更好地营造育人环境,让每位学生全面发展、健康成长,山西医科大学基础医学院从20世纪90年代起,在1~2年级学生中开展以“正学风,为中华振兴立志成才;比勤奋,为医学事业打好基础”为主题的学习竞赛活动。本文借基础医学院近年开展“正学风、比勤奋”学习竞赛活动发现的问题,来探讨教学管理科学化、教书育人高水平化、思政教育常态化的策略。

1 开展“正学风、比勤奋”学习竞赛的情况分析

学习竞赛活动的组织步骤 选取所学课程相同,授课教师为基础医学院教师的第一临床医学院、第二临床医学院、麻醉医学系、法医学系、口腔医学系、医学影像系、预防医学系这七个专业1~2年级学生作为研究对象。在学年初公布学习竞赛活动方案,学年末进行“正学风、比勤奋”学习竞赛评审。通过本人申报、思想政治辅导员和院系审核后,将申报材料递交学院评审小组,评审小组审查复核材料,提交活动领导组评选优秀学生、先进班集体等进行表彰。

学习竞赛活动对提高学习成绩的促进作用 基础医学院的“正学风、比勤奋”学习竞赛活动仅2009年未组织竞赛,2009年按常规应是2007级、2008级学生的竞赛,2010年参加活动的应的是2008级、2009级学生的竞赛。选择2008级作为对照组,选取2009级作为处理组,分析一年级是否进行“正学风、比勤奋”学习竞赛对二年级的成绩是否有影响。

如表1所示,对每个班一、二年级全班平均成绩求差值,即增加量,比较两届学生平均成绩增加量是否有差别,进行两独立样本t检验。

经Levene方差齐性检验,F=1.94,P=0.167>0.1,可以认为两总体方差齐,t=-3.162,v=74,P=0.002

学习竞赛对营造良好学习氛围的作用 从统计结果中不难看出:一年级若进行“正学风、比勤奋”学习竞赛,则二年级的平均成绩要高于未进行比赛的学生。据调查,通过学习竞赛的开展,各个专业学生和班级开始重视学习成绩,在班级内学生中掀起比、学、赶、帮、超的热潮。通过运用“正学风、比勤奋”学习竞赛的激励机制,调动了学生的学习积极性,培养了学生正确的学习态度、刻苦的学习精神、科学的学习方法、坚强的学习意志、严格的学习纪律、健康的学习动机,提高了学生的学习成绩,增强了班级的凝聚力。

2 从学习竞赛活动中探析影响优良学风的因素

多方共管、少沟通协调影响优良学风的形成 学校的工作重心是教学,优质教学管理是提高教学质量和人才培养质量的基本保证,它直接关系到院系良好学风的形成。随着招生规模的扩大,山西医科大学扩迁到远离市区的高校园区。在新、老校区过渡阶段,多校区教学管理制度尚不完善。学生由教务处、学生处、院系分别派出管理人员、辅导员、授课教师进行三方共管,教务处负责教材选用,辅导员负责日常管理,院系教师负责授课教学。在多部门管理中,三个部门人员各司其职、少沟通协调,导致课程教学时数、教学大纲更新不及时,授课专业特色不突出等问题,在很大程度上影响了优良学风的形成。

重研轻教、非生动化课堂教学影响优良学风的形成 “师者,传道授业解惑也。”教师的教学水平关系到学生的学习兴趣和人才培养质量。目前高校中以科研经费和教师在SCI上的数量作为大学排名的主要标准,以核心期刊上的数量作为教师评定职称的主要依据[3]。基础医学院目前46.7%的教师为博士研究生学历,78.5%的教师为副高和中级职称,87%的教师为教学科研型岗位,他们除教学工作外,还需完成一定量的科研工作,并进行课题申报、奖项专利申报、晋升职称等。故在教学过程中,不免有重科研轻教学的思绪,在工作中忽视教学,备课不充分,导致课堂教学不生动,调动不起学生的学习积极性,这也是影响优良学风形成的因素之一。

疲于奔波、思政教育不充裕影响优良学风的形成 思想指导行动,学生思想政治工作应常抓不懈,才能够确保学生沿着正确的方向前进。当前,1~2年级学生已入住远离市区的新校区。虽然授课教师师资水平未变,但教师上课来去匆匆、疲于奔波,难以有充裕的时间与学生多沟通。学生的困惑无人解答;基础课教师授课单纯注重专业知识的传播,忽略了学生内心需求;辅导员思想政治教育时间不充裕,学生屡发迟到、早退、旷课现象,日常管理未跟上等,都会影响班级优良学风的形成。

3 营造优良学风环境的有效策略

合理设置课堂教学,加快二级院系教学管理科学化 随着学校在多校区管理中的不断探索,学校教务部门应牵头进一步对课程设置进行专题论证,采用不同专业不同侧重和不同教学时数的教学方式,突出各专业医学特色,让学有所用;承担教学的学科要尽量合理安排授课计划,让教学经验丰富的教师在课程开始进行授课,打好课程启蒙的基础;要大力引进高素质教师,积极创造机会让知名教授或高水平教师为学生授课、互动交流;要更新传统教学手段,充分应用现代化教学设备,将PBL(Problem-Based Learning)、TBL(Team based learning)等教学新模式引进课堂;组织开展章节学习竞赛等活动,营造良好学习氛围,增加学生学习积极性;开展师生互评“星级”活动,提供师生监督、交流平台。

大胆尝试教学/科研轮岗,培养教师教书育人高水平化 院系学风如何与教师有着密切的关系,教师必须做到教书育人、言传身教,用良好的教风带动学风。首先,尝试开展“教学/科研”轮岗制。让院系教师以1~2年为周期,或从事教学或从事科研工作。在从事教学过程中,在教学内容、教学方法、教学手段上下苦功夫,专心致力于提高课堂教学水平,从而激发学生的学习兴趣。其次,加强师风师德建设,要求教师为人师表、严谨治学、树立教师教书育人意识。在授课中要根据专业特点,结合就业形势、社会需求等,既教学生专业知识,又教学生获取知识的本领。

努力搭建师生沟通平台,确保学生思政教育常态化 辅导员作为学生思想政治教育工作的主力,应从一年级新生入学开始就积极引导,开展大学生职业生涯规划,帮助他们明确努力方向;鉴于新校区师生间沟通时间少,建议创建“师生交流直通车”,实行辅导员下班辅导制度,对学生进行学习、生活、社会等各方面的知识辅导,帮助实现学生从高中到大学的顺利过渡,为其答疑解惑;在新校区开展本科生导师制,2~4名本科生安排一位授课教师做导师,帮助学生制定学习目标,树立远大的理想;强化学生遵守纪律,全院各级领导、教务人员及思想政治辅导员应齐抓共管,杜绝上课迟到、早退、逃课等现象的发生。

4 结语

总之,提高学生的学习兴趣,加强院系的学风建设,促进教学管理是一项长期而艰巨的任务,对学校的人才培养具有重要意义。广大教育工作者需要在教学、管理各个环节中逐步探索,以教学管理部门牵头,改革传统教育观念和教育模式,让管理促进学风,以教风带动学风,让良好的学风成为学校不断发展的坚实基础。

参考文献

篇4

第二条凡居住在中华人民共和国境内的中华人民共和国公民,其生育的子女因各种原因致病、致残,要求再生育而申请病残儿医学鉴定的,均适用本办法。

第三条本办法中的病残儿是指因先天(包括遗传性和非遗传性疾病)或后天患病、意外伤害而致残,目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。

第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,运用现代医学知识、技术和手段,对被鉴定者作出是否为病残及其程度的鉴定结论,并根据《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》提出相应的指导意见。

第五条国家计划生育委员会负责全国病残儿医学鉴定管理工作。省、设区的市级计划生育行政部门负责辖区内病残儿医学鉴定的组织实施、管理和监督工作。

第二章鉴定组织

第六条省级和设区的市级计划生育行政部门建立病残儿医学鉴定专家库。专家库成员由计划生育行政部门聘请认真负责、秉公办事、技术水平高、临床经验丰富、热心计划生育事业,具有副高级以上医学专业技术职称的相关专业人员组成。每次鉴定前根据申请鉴定的数量和病种的分类,从专家库中抽取专家设若干鉴定组,每个鉴定组由5名以上专家组成。每个鉴定组设组长1名,副组长1-2名。

第七条鉴定组在计划生育行政部门领导下,履行以下职责:

(一)审查申报病残儿医学鉴定的材料是否完备、真实可靠,提出需要补充的有关材料;

(二)进行病残儿医学鉴定,现场实施体格检查并确定相关的辅助检查项目,提出疾病诊断(包括病名、病因、遗传方式)、病残程度、再生育子女出生缺陷再发风险分析,并根据指导原则,提出是否可以再生育及产前诊断的建议;

(三)对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例,提出处理意见和再次鉴定的时间;

(四)为被鉴定者的父母、亲属做好医学咨询服务;

(五)总结病残儿医学鉴定工作情况,提出改进鉴定工作的建议;

(六)对本级计划生育行政部门委托的本次病残儿医学鉴定负责。

病残儿医学鉴定专家在鉴定期间履行职责。非鉴定期间,任何机构和个人的意见不作为病残儿医学鉴定的依据。

第八条鉴定组确定的有关辅助检查项目,应在计划生育行政部门指定的计划生育技术服务机构或医疗机构进行。

第九条鉴定工作由组长或副组长主持。鉴定诊断、鉴定结论必须由鉴定组集体讨论作出。不同意见应当如实记录。参加鉴定的成员应当在鉴定结论上署名,并加盖鉴定专用章。

第三章鉴定申请与审批

第十条凡认为其子女有明显伤残或患有严重疾病,符合法律、法规规定条件,要求安排再生育的,均可申请病残儿医学鉴定。

第十一条申请病残儿医学鉴定原则上应向女方单位或女方户籍所在地的村(居)委会提出书面申请,并提交户口簿、有关病史资料及县级以上地方人民政府计划生育行政部门规定的其它资料。

第十二条单位或村(居)委会对申请病残儿医学鉴定者的情况进行初步审核,出具书面意见,加盖公章,在接到申请材料之日起20个工作日内报女方户籍所在地的乡(镇、街道)计划生育管理部门。

第十三条乡(镇、街道)计划生育管理部门应对申请病残儿医学鉴定者的情况进行再次核实并进行必要的社会和家系调查后,在病残儿医学鉴定申请表上签署意见,加盖公章,并在接到申报材料之日起20个工作日内报县级计划生育行政部门。

第十四条县级计划生育行政部门负责审查申请鉴定的材料是否完备和真实可靠,并签署意见,加盖公章,于鉴定日前30个工作日将所有材料上报设区的市级计划生育行政部门。

第十五条设区的市级计划生育行政部门根据情况半年或一年组织一次鉴定。

第十六条受当地医疗技术条件限制不能作出鉴定结论的,由设区的市级鉴定组提出进行省级病残儿医学鉴定的书面意见,经同级计划生育行政部门核准后,申请省级鉴定。

第十七条当事人对设区的市级鉴定组所作的鉴定结论有异议的,在接到鉴定结论通知书之日起1个月内,可向设区的市级计划生育行政部门申请省级鉴定。

设区的市级计划生育行政部门应在收到当事人提交的省级鉴定申请后30个工作日内将有关材料上报省级计划生育行政部门。

第十八条省级计划生育行政部门根据情况定期对申请再鉴定者组织鉴定。

省级鉴定为终局鉴定。

第十九条省级或设区的市级计划生育行政部门将鉴定结果以书面形式于30个工作日内逐级通知县级计划生育行政部门及申请鉴定者。

第四章管理监督与法律责任

第二十条负责病残儿医学鉴定的各级计划生育行政部门建立健全档案管理制度。病残儿医学鉴定资料由作出鉴定结论的同级计划生育行政部门长期保存。县级以上计划生育行政部门应对再生育子女健康状况进行随访登记。

第二十一条病残儿医学鉴定的费用(包括鉴定费和辅助检查费)由申请者自理,收费标准由各省、自治区、直辖市物价部门核定。

第二十二条鉴定组织依法独立开展工作,任何组织和个人不得干涉鉴定工作。

病残儿医学鉴定涉及的家系调查、社会调查和医学鉴定均实行回避制度。

第二十三条在病残儿医学鉴定过程中有下列行为之一者,由其所在单位给予行政处分,依据有关法规给予经济处罚,情节严重构成犯罪的,由司法机关追究刑事责任:

(一)为当事人提供伪证或出具假医学诊断证明的;

(二)收受贿赂或向当事人索取财物的;

(三)鉴定人员弄虚作假、循私舞弊、提供不实材料,导致不正确鉴定结论的;

(四)未经正常医学鉴定程序随意作出维持或变更原鉴定结论的;

(五)有其他严重妨碍鉴定工作行为的。

第五章附则

第二十四条省级计划生育行政部门可根据本地实际情况制定实施本办法的补充规定。病残儿医学鉴定申请表、鉴定结论通知书由省级计划生育行政部门自行制定,报国家计划生育委员会备案。

第二十五条本办法由国家计划生育委员会负责解释。

第二十六条本办法自之日起施行。国家计划生育委员会于1990年9月30日的《独生子女病残儿医学鉴定诊断暂行管理办法》同时废止。

附件:病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则

一、非遗传性疾病

因患非遗传性疾病致残,其父母再生育一般不会发生相同疾病。

(一)呼吸系统疾病

1.支气管扩张并发肺脓肿、肺气肿,严重影响肺功能并出现肺功能不全,经胸部X线或支气管造影以及肺功能检查证实,不能手术或手术后不能恢复正常功能者。

2.特发性肺含铁血黄素沉着症,经胸部X线片和实验室检查证实,并出现肺功能不全者。

3.严重的支气管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心脏病,有典型临床表现,反复发作,经胸部X线、心电图、血气分析等检查证实伴肺气肿和肺、心功能不全者。

4.鼻、咽、喉呼吸道严重畸形,严重影响生理功能,手术治疗不能矫正者。

5.严重胸廓畸形、胸膜病变、肺囊肿等不能手术或手术后两年仍影响肺功能者。

(二)消化系统疾病

1.先天性消化道畸形及各种原因引起的消化道损伤,经X线检查证实,不能手术或手术后仍严重影响正常发育,不能成为正常劳动力者。

2.肝硬变,经临床和各种辅助检查证实,经过两年以上系统治疗,肝功能仍有严重障碍者。

(三)心血管系统疾病

1.非遗传性心血管畸形,如:严重的法洛氏四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、完全性大动脉转位等,有青紫、缺氧、心衰等典型临床表现。经心脏检查和X线、心电图、超声心动图、心导管、心血管造影等检查证实,不能手术或手术效果不佳者。

2.风湿性心脏病,有典型症状和体征,经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

3.感染性心肌炎,有典型症状和体征,经两年以上系统治疗,仍遗留重度心律失常及心功能不全者。

4.原发性心肌病,有临床症状和体征,并有心衰,经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

5.其它心脏疾病,已出现心功能不全,经两年以上系统治疗未愈者。

(四)泌尿生殖系统疾病

1.严重泌尿生殖系统畸形及发育不全,影响生理功能,不能手术或手术后不能恢复功能者。

2.各种病因所致的慢性肾功能障碍,经两年以上系统治疗仍无效者。

3.肾病综合征,有典型临床表现,并经化验检查证实,经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。

4.肾血管性高血压,有高血压为主的症状和体征,经核素肾图、肾动脉造影、血浆肾素活性测定等项检查证实,手术治疗无效者。

(五)血液系统疾病

1.再生障碍性贫血、溶血性贫血、特发性血小板性紫癜等,有典型临床表现,并有周围血象和骨髓象检查证实,经两年以上系统治疗无效者。

2.各种白血病,有典型临床表现,经周围血象和骨髓象或其它检查证实者。

(六)结缔组织疾病

结缔组织疾病,如:皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿热等,经两年以上系统治疗无效,并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。

(七)神经系统疾病

1.各种神经系统疾病造成的残疾,伴有严重的神经功能障碍及中度以上智力低下,经智商测定,智商指数低于55分者。

2.脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓炎等疾患造成严重后遗症和神经功能障碍,有确切的病史、症状和体征,经其它辅助检查证实者。

3.大脑发育不全、脑积水、脑性瘫痪,有典型的症状和体征,经检查证实,不能成为正常劳动力者。

4.脑、脊髓血管畸形,有症状和体征,经辅助检查证实,不能手术或手术后效果不佳者。

5.继发性癫痫,有明显病因和两年以上详细病史,经系统治疗无效,发作频繁,经脑电图及其它检查证实者。

(八)内分泌疾病

1.非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、散发性克汀病、儿童期甲状腺功能低下等,有典型症状和体征,经实验室检查证实,已严重影响发育,不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。

2.地方性克汀病其疾病严重程度同散发性克汀病,但再现率高,一般不宜再生育。其母亲经系统治疗有效后,可考虑再生育。

(九)运动系统疾病

各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾等,不能正常活动,严重影响生长发育,经两年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正,不能成为正常劳动力者。

(十)后天性眼、耳疾病

1.各种后天性原因造成的盲(含单盲)、聋、哑者。

2.外伤或其它眼疾所致的视力障碍,经治疗,双眼矫正视力仍低于0.3,或一眼视力低于0.2,另一眼视力在0.5以下,生活难以自理者。

(十一)其它疾病

1.经各种检查证实,目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病,并严重影响生理功能,不能成为正常劳动力者。

2.各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等,有典型临床表现,经各种检查证实者。

3.大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等,严重影响功能,不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。

二、遗传性疾病

子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者,根据遗传方式和能否做产前诊断等因素,按指导原则,综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高,虽然血缘关系很远,有时也会偶合而使子女致病,必须了解双方家族史。

(一)常染色体显性遗传病

1.常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

2.指导原则

(1)病残儿的父母之一患病者,其再发风险率很高(50%)。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。

(2)病残儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致,再发风险率较低,可考虑再生育。

(二)常染色体隐性遗传病

l.常见病种:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(脐带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。

2.指导原则

(1)病残儿的父母外表虽然正常,但都是致病基因携带者,所生子女每胎都有25%的发病机会,50%为携带者,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。

(2)对新生儿期可以防治的病种,如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有条件进行新生儿筛查和实验室检查的,可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿,应及时用药或饮食治疗;无早期筛查和诊断治疗条件的,不宜再生育。

(三)X连锁隐性遗传病

1.常见病种:如进行性肌营养不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症(Ⅱ型)、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。

2.指导原则

(1)X连锁隐性遗传病的再发风险率很高,每胎男性有50%机会发病,女性有50%机会为携带者,不宜再生育。

(2)对于Duchenne型进行性肌营养不良,甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病,依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的,不宜再生育。

(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)无发病者,病儿可能是基因突变所致,可考虑再生育。

(四)X连锁显性遗传病

1.常见病种:如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

2.指导原则

(1)病残儿的一级和二级亲属均无病时,可能是基因突变所致,再发风险率比较低,可考虑再生育。

(2)病残儿母亲患病时,每胎子女各有50%机会患病,再发风险率高,不宜再生育。

(3)病残儿的父亲患病时,每胎女性均患病,男性则全部正常,经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的,不宜再生育。

(五)多基因遗传病

1.常见病种:如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、下降不全、脑积水等。

2.指导原则

(1)动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等,手术效果较好,不宜再生育。

(2)对脊柱裂、无脑儿等可做产前诊断的病种,原则上可考虑再生育,但须在产前诊断监测下。无产前诊断条件的,不宜再生育。

(3)不能做产前诊断的病种,做家系调查。一、二级亲属无发病者,再发风险率低于5%,可考虑再生育;一、二级亲属为相同疾病的患者,再发风险高于10%,不宜再生育。

(六)染色体病

1.常见病种:如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。

2.指导原则

(1)染色体病的病儿,应同时进行父母染色体检查,正常时可考虑再生育,但须经产前诊断为正常胎儿者。

(2)染色体病的病儿,若其父母之一为同源染色体易位携带者,再发率为100%,不宜再生育;若其父母之一为非同源染色体易位携带者,可考虑再生育,但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的,不宜再生育。

篇5

第三条本办法中的病残儿是指因先天(包括遗传性和非遗传性疾病)或后天患病、意外伤害而致残,目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。

第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,运用现代医学知识、技术和手段,对被鉴定者作出是否为病残及其程度的鉴定结论,并根据《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》提出相应的指导意见。

第五条国家计划生育委员会负责全国病残儿医学鉴定管理工作。省、设区的市级计划生育行政部门负责辖区内病残儿医学鉴定的组织实施、管理和监督工作。

第二章鉴定组织

第六条省级和设区的市级计划生育行政部门建立病残儿医学鉴定专家库。专家库成员由计划生育行政部门聘请认真负责、秉公办事、技术水平高、临床经验丰富、热心计划生育事业,具有副高级以上医学专业技术职称的相关专业人员组成。每次鉴定前根据申请鉴定的数量和病种的分类,从专家库中抽取专家设若干鉴定组,每个鉴定组由5名以上专家组成。每个鉴定组设组长1名,副组长1-2名。

第七条鉴定组在计划生育行政部门领导下,履行以下职责:

(一)审查申报病残儿医学鉴定的材料是否完备、真实可靠,提出需要补充的有关材料;

(二)进行病残儿医学鉴定,现场实施体格检查并确定相关的辅助检查项目,提出疾病诊断(包括病名、病因、遗传方式)、病残程度、再生育子女出生缺陷再发风险分析,并根据指导原则,提出是否可以再生育及产前诊断的建议;

(三)对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例,提出处理意见和再次鉴定的时间;

(四)为被鉴定者的父母、亲属做好医学咨询服务;

(五)总结病残儿医学鉴定工作情况,提出改进鉴定工作的建议;

(六)对本级计划生育行政部门委托的本次病残儿医学鉴定负责。

病残儿医学鉴定专家在鉴定期间履行职责。非鉴定期间,任何机构和个人的意见不作为病残儿医学鉴定的依据。

第八条鉴定组确定的有关辅助检查项目,应在计划生育行政部门指定的计划生育技术服务机构或医疗机构进行。

第九条鉴定工作由组长或副组长主持。鉴定诊断、鉴定结论必须由鉴定组集体讨论作出。不同意见应当如实记录。参加鉴定的成员应当在鉴定结论上署名,并加盖鉴定专用章。

第三章鉴定申请与审批

第十条凡认为其子女有明显伤残或患有严重疾病,符合法律、法规规定条件,要求安排再生育的,均可申请病残儿医学鉴定。

第十一条申请病残儿医学鉴定原则上应向女方单位或女方户籍所在地的村(居)委会提出书面申请,并提交户口簿、有关病史资料及县级以上地方人民政府计划生育行政部门规定的其它资料。

第十二条单位或村(居)委会对申请病残儿医学鉴定者的情况进行初步审核,出具书面意见,加盖公章,在接到申请材料之日起20个工作日内报女方户籍所在地的乡(镇、街道)计划生育管理部门。

第十三条乡(镇、街道)计划生育管理部门应对申请病残儿医学鉴定者的情况进行再次核实并进行必要的社会和家系调查后,在病残儿医学鉴定申请表上签署意见,加盖公章,并在接到申报材料之日起20个工作日内报县级计划生育行政部门。

第十四条县级计划生育行政部门负责审查申请鉴定的材料是否完备和真实可靠,并签署意见,加盖公章,于鉴定日前30个工作日将所有材料上报设区的市级计划生育行政部门。

第十五条设区的市级计划生育行政部门根据情况半年或一年组织一次鉴定。

第十六条受当地医疗技术条件限制不能作出鉴定结论的,由设区的市级鉴定组提出进行省级病残儿医学鉴定的书面意见,经同级计划生育行政部门核准后,申请省级鉴定。

第十七条当事人对设区的市级鉴定组所作的鉴定结论有异议的,在接到鉴定结论通知书之日起1个月内,可向设区的市级计划生育行政部门申请省级鉴定。

设区的市级计划生育行政部门应在收到当事人提交的省级鉴定申请后30个工作日内将有关材料上报省级计划生育行政部门。

第十八条省级计划生育行政部门根据情况定期对申请再鉴定者组织鉴定。

省级鉴定为终局鉴定。

第十九条省级或设区的市级计划生育行政部门将鉴定结果以书面形式于30个工作日内逐级通知县级计划生育行政部门及申请鉴定者。

第四章管理监督与法律责任

第二十条负责病残儿医学鉴定的各级计划生育行政部门建立健全档案管理制度。病残儿医学鉴定资料由作出鉴定结论的同级计划生育行政部门长期保存。县级以上计划生育行政部门应对再生育子女健康状况进行随访登记。

第二十一条病残儿医学鉴定的费用(包括鉴定费和辅助检查费)由申请者自理,收费标准由各省、自治区、直辖市物价部门核定。

第二十二条鉴定组织依法独立开展工作,任何组织和个人不得干涉鉴定工作。

病残儿医学鉴定涉及的家系调查、社会调查和医学鉴定均实行回避制度。

第二十三条在病残儿医学鉴定过程中有下列行为之一者,由其所在单位给予行政处分,依据有关法规给予经济处罚,情节严重构成犯罪的,由司法机关追究刑事责任:

(一)为当事人提供伪证或出具假医学诊断证明的;

(二)收受贿赂或向当事人索取财物的;

(三)鉴定人员弄虚作假、循私舞弊、提供不实材料,导致不正确鉴定结论的;

(四)未经正常医学鉴定程序随意作出维持或变更原鉴定结论的;

(五)有其他严重妨碍鉴定工作行为的。

第五章附则

第二十四条省级计划生育行政部门可根据本地实际情况制定实施本办法的补充规定。病残儿医学鉴定申请表、鉴定结论通知书由省级计划生育行政部门自行制定,报国家计划生育委员会备案。

第二十五条本办法由国家计划生育委员会负责解释。

第二十六条本办法自之日起施行。国家计划生育委员会于1990年9月30日的《独生子女病残儿医学鉴定诊断暂行管理办法》同时废止。

附件:病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则

一、非遗传性疾病因患非遗传性疾病致残,其父母再生育一般不会发生相同疾病。

(一)呼吸系统疾病

1.支气管扩张并发肺脓肿、肺气肿,严重影响肺功能并出现肺功能不全,经胸部X线或支气管造影以及肺功能检查证实,不能手术或手术后不能恢复正常功能者。

2.特发性肺含铁血黄素沉着症,经胸部X线片和实验室检查证实,并出现肺功能不全者。

3.严重的支气管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心脏病,有典型临床表现,反复发作,经胸部X线、心电图、血气分析等检查证实伴肺气肿和肺、心功能不全者。

4.鼻、咽、喉呼吸道严重畸形,严重影响生理功能,手术治疗不能矫正者。

5.严重胸廓畸形、胸膜病变、肺囊肿等不能手术或手术后两年仍影响肺功能者。

(二)消化系统疾病

1.先天性消化道畸形及各种原因引起的消化道损伤,经X线检查证实,不能手术或手术后仍严重影响正常发育,不能成为正常劳动力者。

2.肝硬变,经临床和各种辅助检查证实,经过两年以上系统治疗,肝功能仍有严重障碍者。

(三)心血管系统疾病

1.非遗传性心血管畸形,如:严重的法洛氏四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、完全性大动脉转位等,有青紫、缺氧、心衰等典型临床表现。经心脏检查和X线、心电图、超声心动图、心导管、心血管造影等检查证实,不能手术或手术效果不佳者。

2.风湿性心脏病,有典型症状和体征,经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

3.感染性心肌炎,有典型症状和体征,经两年以上系统治疗,仍遗留重度心律失常及心功能不全者。

4.原发性心肌病,有临床症状和体征,并有心衰,经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

5.其它心脏疾病,已出现心功能不全,经两年以上系统治疗未愈者。

(四)泌尿生殖系统疾病

1.严重泌尿生殖系统畸形及发育不全,影响生理功能,不能手术或手术后不能恢复功能者。

2.各种病因所致的慢性肾功能障碍,经两年以上系统治疗仍无效者。

3.肾病综合征,有典型临床表现,并经化验检查证实,经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。

4.肾血管性高血压,有高血压为主的症状和体征,经核素肾图、肾动脉造影、血浆肾素活性测定等项检查证实,手术治疗无效者。

(五)血液系统疾病

1.再生障碍性贫血、溶血性贫血、特发性血小板性紫癜等,有典型临床表现,并有周围血象和骨髓象检查证实,经两年以上系统治疗无效者。

2.各种白血病,有典型临床表现,经周围血象和骨髓象或其它检查证实者。

(六)结缔组织疾病

结缔组织疾病,如:皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿热等,经两年以上系统治疗无效,并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。

(七)神经系统疾病

1.各种神经系统疾病造成的残疾,伴有严重的神经功能障碍及中度以上智力低下,经智商测定,智商指数低于55分者。

2.脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓炎等疾患造成严重后遗症和神经功能障碍,有确切的病史、症状和体征,经其它辅助检查证实者。

3.大脑发育不全、脑积水、脑性瘫痪,有典型的症状和体征,经检查证实,不能成为正常劳动力者。

4.脑、脊髓血管畸形,有症状和体征,经辅助检查证实,不能手术或手术后效果不佳者。

5.继发性癫痫,有明显病因和两年以上详细病史,经系统治疗无效,发作频繁,经脑电图及其它检查证实者。

(八)内分泌疾病

1.非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、散发性克汀病、儿童期甲状腺功能低下等,有典型症状和体征,经实验室检查证实,已严重影响发育,不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。

2.地方性克汀病其疾病严重程度同散发性克汀病,但再现率高,一般不宜再生育。其母亲经系统治疗有效后,可考虑再生育。

(九)运动系统疾病

各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾等,不能正常活动,严重影响生长发育,经两年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正,不能成为正常劳动力者。

(十)后天性眼、耳疾病

1.各种后天性原因造成的盲(含单盲)、聋、哑者。

2.外伤或其它眼疾所致的视力障碍,经治疗,双眼矫正视力仍低于0.3,或一眼视力低于0.2,另一眼视力在0.5以下,生活难以自理者。

(十一)其它疾病

1.经各种检查证实,目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病,并严重影响生理功能,不能成为正常劳动力者。

2.各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等,有典型临床表现,经各种检查证实者。

3.大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等,严重影响功能,不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。

二、遗传性疾病

子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者,根据遗传方式和能否做产前诊断等因素,按指导原则,综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高,虽然血缘关系很远,有时也会偶合而使子女致病,必须了解双方家族史。

(一)常染色体显性遗传病

1.常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

2.指导原则

(1)病残儿的父母之一患病者,其再发风险率很高(50%)。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。

(2)病残儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致,再发风险率较低,可考虑再生育。

(二)常染色体隐性遗传病

l.常见病种:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(脐带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。

2.指导原则

(1)病残儿的父母外表虽然正常,但都是致病基因携带者,所生子女每胎都有25%的发病机会,50%为携带者,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。

(2)对新生儿期可以防治的病种,如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有条件进行新生儿筛查和实验室检查的,可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿,应及时用药或饮食治疗;无早期筛查和诊断治疗条件的,不宜再生育。

(三)X连锁隐性遗传病

1.常见病种:如进行性肌营养不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症(Ⅱ型)、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。

2.指导原则

(1)X连锁隐性遗传病的再发风险率很高,每胎男性有50%机会发病,女性有50%机会为携带者,不宜再生育。

(2)对于Duchenne型进行性肌营养不良,甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病,依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的,不宜再生育。

(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)无发病者,病儿可能是基因突变所致,可考虑再生育。

(四)X连锁显性遗传病

1.常见病种:如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

2.指导原则

(1)病残儿的一级和二级亲属均无病时,可能是基因突变所致,再发风险率比较低,可考虑再生育。

(2)病残儿母亲患病时,每胎子女各有50%机会患病,再发风险率高,不宜再生育。

(3)病残儿的父亲患病时,每胎女性均患病,男性则全部正常,经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的,不宜再生育。

(五)多基因遗传病

1.常见病种:如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、下降不全、脑积水等。

2.指导原则

(1)动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等,手术效果较好,不宜再生育。

(2)对脊柱裂、无脑儿等可做产前诊断的病种,原则上可考虑再生育,但须在产前诊断监测下。无产前诊断条件的,不宜再生育。

(3)不能做产前诊断的病种,做家系调查。一、二级亲属无发病者,再发风险率低于5%,可考虑再生育;一、二级亲属为相同疾病的患者,再发风险高于10%,不宜再生育。

(六)染色体病

1.常见病种:如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。

2.指导原则

(1)染色体病的病儿,应同时进行父母染色体检查,正常时可考虑再生育,但须经产前诊断为正常胎儿者。

(2)染色体病的病儿,若其父母之一为同源染色体易位携带者,再发率为100%,不宜再生育;若其父母之一为非同源染色体易位携带者,可考虑再生育,但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的,不宜再生育。