【中图分类号】R445.1；R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）06-0468-02
先天性心脏病是胎儿最常见的一种先天性畸形，胎儿期发病率为4%～10%，为围产儿先天性畸形中发生率最高的畸形，我国每年约有15万新生儿患者，其占儿童期由先天性畸形致死的病例50%，严重影响胎儿宫内发育及新生儿生命健康和人口质量[1]。胎儿心脏畸形筛查一直是胎儿产前畸形筛查中最主要的工作之一，由于胎儿心脏畸形发展处于一个动态演变的过程，出生前后血流动力学状态有明显不同，如何全面、快速、准确诊断胎儿心脏畸形是广大超声工作者共同关心的问题，也是减少出生缺陷的重要问题[2]。近年来，随着超声诊断技术的迅速发展及超声诊断仪的不断更新，彩色超声心动图在前诊断胎儿结构异常中的作用越来越受重视，已成为诊断胎儿心脏畸形的主要手段之一[3]。目前，我国不同地区产前胎儿心脏畸形的检出率差别很大，产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的准确性仍有争议。特别是在广大的基层医院受各种因素影响，胎儿心脏畸形的误诊、漏诊率非常高，有关产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形误诊、漏诊率的原因仍不十分清楚。本研究通过分析5240例胎儿的心脏超声及临床资料，来探讨产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的价值。
1 资料与方法
1.1 临床资料
选取2006年01月至2012年06月在我院行胎儿产前超声心动图检查孕妇5240例，孕妇年龄20～38岁，平均（27.64±4.81）岁，孕龄18～39周，平均（26.23±3.78）周。检查指征主要为：孕早期有感冒病史、高龄孕妇、实验室检查有阳性指标和外院常规超声检查可疑胎儿畸形。所有产前超声诊断结果均经引产后尸体检查、出生后手术、产后新生儿查体证实。排除产前超声心动图、产后超声心动图、相关检查或外科手术、引产后尸检等资料不完整者。所有研究对象均由孕妇及家属签署知情同意书，需要胎儿心脏尸检的研究对象由孕妇及家属签署尸检同意书。
1.2 方法
1.2.1 检查方法 所有孕妇均行彩超（日立HI VISION Avius彩色多普勒超声检测仪）检查，采用频率为2.0～4.0MHz腹部探头和成人心脏探头相结合，胎儿心脏采用心脏软件，启用局部放大和回放功能及Fine Flow技术。取仰卧位或侧卧位，先行常规产科超声检查与测量，确定胎心位置后用四腔心平面头侧偏斜法观察胎儿心脏结构及其连接关系。横切胎儿胸腔获取四腔心切面，先判断胎儿心脏位置，观察心房、心室、房室间隔、左右房室瓣以及肺静脉与左房的连接关系，然后探头位置不变，声束平面略向胎儿头侧偏斜，依次显示左心室与主动脉的连接关系及右心室与肺动脉的连接关系。同时，观察主、肺动脉相对大小，胎心率、各房室大小、房室瓣活动情况，因胎位影响切面显示不清时嘱孕妇活动30min后或改日再复查，直至切面完全显示清楚，对可疑胎儿由高年资医生进行针对性胎儿心脏超声检查。所有切面图像均存储在工作站内，以备对照及质量控制。
1.2.2 随访及参数记录 胎儿心脏异常和可疑孕妇，每4周复查超声心动图；胎儿心脏正常孕妇，每8周复查超声心动图；产前胎心异常和可疑、或胎心正常而产后心脏有杂音的新生儿出生后24h复查超声心动图；所有新生儿出后6个月、12个月复查超声心动图。记录患者孕妇年龄、孕龄、确诊孕周、超声心动图检查结果、外科手术以及引产后尸检情况，以及胎儿结局。计算诊断试验评价参数（准确性、敏感性、特异性、误诊率、漏诊率、阳性预测值和阴性预测值），分析误诊、漏诊的原因。
1.3 统计学处理
采用SPSS 17.0统计学软件对数据进行分析，数据以（ ）表示。超声心动图诊断胎儿心脏畸形的有效性采用诊断试验评价，一致性采用Kappa检验。P
2 结果
所有孕妇经产后尸检、出生后手术、产后新生儿查体证实心脏畸形胎儿42例，胎儿心脏畸形发生率为8‰（42/5240）。主要胎儿心脏畸形有：室间隔缺陷18例、法洛四联症6例、心内膜垫缺损4例、肺动脉瓣狭窄4例、大动脉转位3例、右室双出口2例和其他心脏畸形5例。
经产前超声心动图筛查发现心脏畸形胎儿39例，其中误诊3例、漏诊6例。产前超声心动图诊断胎儿心脏畸形准确性99.8%（5231/5240）、敏感性92.3%（36/39）、特异性99.9%（5195/5201）、误诊率7.7%（3/39）、漏诊率0.1%（6/5201）、阳性预测值85.7%（36/42）和阴性预测值99.9%（5195/5198）。产前超声心动图诊断胎儿心脏畸形一致性检验Kappa值=0.970（P
产前超声心动图误诊3例胎儿中，1例为肺动脉闭锁误诊为肺动脉狭窄、2例为法洛四联症误诊为室间隔缺损。6例漏诊心脏畸形胎儿中，5例为小于5mm的室间隔缺损、1例下腔静脉异位引流。
产前超声心动图诊断胎儿心脏畸形39例孕妇中，27例要求引产，引产前行脐静脉穿刺，引产儿行尸体解剖，均与产前超声诊断相符；12例继续妊娠，并行脐静脉穿刺或羊膜腔穿刺。12例继续妊娠孕妇均顺利分娩，新生儿定期复查超声，择期行手术治疗，3例为上述误诊胎儿，9例与产前超声诊断相符，均为室间隔缺损。39例胎儿染色体检查显示，4例异常，其中21-三体2例、45XO 1例、18-三体1例。
3 讨论
胎儿心脏畸形是最常见的先天性疾病之一，严重影响胎儿宫内发育及新生儿存活率。如何快速准确判断胎儿心脏是否正常，减少胎儿心脏畸形的产前漏诊，是优生优育的重要工作。随着超声技术和设备的更新，彩色多普勒超声检查已成为产前胎儿心脏发育异常筛查的重要项目之一。因此，分析产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的价值，对于降低误诊和漏诊率，导宫内手术、降低畸形胎儿的出生率、优生优育具有重要意义。
目前，尚没有统一的先天性心脏病筛查和诊断模式，不同地区产前先天性心脏病的检出率差别很大。叶秋娟等[4]报道称，应用超声心动图对1360胎儿进行产前筛查，29例心脏畸形胎儿中，准确诊断26例（90%），漏诊3例（10%），无误诊情况，其认为超声心动图筛查胎儿心脏畸形有较高的敏感性，明显提高胎儿心脏畸形检出率及确诊率。刘琳等[5]研究显示，应用二维超声结合增强型血流成像技术对1286例胎儿行心脏畸形筛查，检出心脏畸形胎儿239例，其诊断胎儿心脏畸形的灵敏度为98.0%，特异度为99.3%，误诊率为2.0%，漏诊率为0.7%；其认为此为诊断胎儿心脏畸形具有较高的灵敏度和特异度。本研究发现，产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形准确性为99.8%、敏感性92.3%、特异性99.9%、误诊率7.7%、漏诊率0.1%、阳性预测值85.7%和阴性预测值99.9%。与上述研究结果相似，提示超声心动图是产前筛查胎儿心脏畸形的一种有效、可靠的方法。本研究还发现，产前超声心动图诊断胎儿心脏畸形与标准方法具有较高的一致性，此结果进一步支持上述推论。此外，本研究还发现，多数心脏畸形胎儿是在妊娠中期被检出，提示最佳筛查胎儿心脏畸形时期为妊娠中期，最好为妊娠24～28周。
由于不同医院超声仪器的分辨率和超声医生专业技术水平不尽一致，使得胎儿心脏畸形诊断误诊和漏诊原因明显不同。Forbus等[6]应用超声心动图筛查胎儿心脏畸形发现，其诊断准确率为89.5%，对漏诊或误诊病例进行分类，其中单心室畸形漏诊或误诊率为5%，间隔缺损为8%，瓣膜畸形为11%，锥干畸形为25%。李胜利等[7]报道称，超声心动图筛查15433例胎儿心脏畸形中漏诊9例，其中单纯性室间隔缺损5例、法洛四联征2例、肺动脉狭窄2例。王华等[8]研究显示，超声心动图筛查7020例胎儿心脏畸形中漏诊8例、误诊2例，其中漏诊原因6例室间隔缺损和2例下腔静脉异位引流，误诊原因为肺动脉闭锁误诊为肺动脉狭窄。本研究发现，超声心动图筛查胎儿心脏畸形漏诊主要原因为小于5mm的室间隔缺损，误诊主要原因为肺动脉闭锁误诊为肺动脉狭窄和法洛四联症误诊为室间隔缺损。其可能与胎儿骨骼遮挡、羊水过多或过少、胎儿血液循环特点有关，也可能与检查者对胎儿心脏生长发育的过程认识不足有关。
此外，本研究还发现小儿心脏畸形发生率为8‰，主要类型为室间隔缺陷、法洛四联症、心内膜垫缺损和肺动脉瓣狭窄，部分室间隔缺损较小胎儿可顺利分娩并存活，此为临床诊治胎儿心脏畸形提供依据。多数胎儿的染色体未见异常，究竟哪些因素造成胎儿心脏畸形发生仍有待于进一步研究。
作者在研究中发现：采用腹部探头和成人心脏探头相结合，图像的缩放及电影回放功能及Fine Flow技术的应用，多切面扫面以及加强超声检查者的专业技术培训，可降低产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的漏诊和误诊率。对于不同的超声诊断结果，必须向孕妇客观明确地说明，胎儿心脏的生长发育可以导致出生前后疾病程度的演变。
参考文献：
[1] 吴玮，丁琳灵. 超声心动图诊断胎儿心脏畸形的现状与进展[J]. 海南医学， 2012， 23（6）： 134-137.
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[3] 徐红兵， 漆洪波， 张建华， 等. 胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断模式的临床评估[J]. 重庆医科大学学报， 2009， 34（5）： 619-621.
[4] 叶秋娟. 彩色多普勒超声结合高分辨率血流显像对胎儿心脏畸形的诊断价值[J]. 中国当代医药， 2012， 19（32）： 107-108.
[5] 刘琳， 何怡华， 李治安， 等. 二维超声结合增强型血流成像技术诊断胎儿心脏畸形的应用研究[J]. 中华超声影像学杂志， 2012， 21（10）： 838-841.
[6] Forbus GA， Atz AM， Shirali GS. Implication and limitations of an abnormal fetal echocardiogram[J]. Am J Cardiol， 2004， 94（2）： 688-689.
[7] 李胜利， 欧阳淑媛， 陈琮瑛， 等. 四腔心平面头侧偏斜法快速筛查胎儿先天性心脏畸形[J]. 中华超声影像学杂志， 2013， 14（8）： 594-596.
我院从2001年6月～2010年10月，对我院98例产前诊断并行引产或产后证实的畸形儿的相关资料进行回顾性分析。
1 资料与方法
1.1对象 2001年6月～2010年10月，我院就诊并住院分娩的8672例中、晚期孕妇经检查发现畸形胎儿98例，均经引产或分娩后证实。孕妇年龄19～43岁，平均年龄26岁，孕龄15～41周。
1.2方法 仪器为TOSHIBASSA-240A实时超声仪，探头频率3.5―5.0MHz。受检查者仰卧，按产科中、晚期妊娠超声检查常规。依次检查胎儿头颅、脊柱四肢、内脏器官、胎盘、羊水，记录检查结果，随访分娩情况。全部资料由专人审核，计算各项评价指标。
2 结果
本组资料8672例孕妇，分娩正常胎儿8574例，畸形胎儿98例。畸形胎儿发生率11.3‰。其中中枢神经系统畸形76例，占全部胎儿畸形的77.6%，其它畸形22例，占22.4%，中枢神经系统畸形以神经管缺陷为最多，包括无脑畸形、开放性脊椎裂脑脊膜膨出、脑积水3个主要临床类型。胎儿畸形临床类型发生率见附表。
3 讨论
超声波，是频率在20千赫以上超过人耳听阈的声波。在目前的超声波方法中，B型超声波检查法是最主要的方法。研究表明B型超声波对人体无创伤、无射线、无痛苦，够清晰地显示人体软组织的解剖结构，可直接观察脏器的活动状态，涉及的内容广泛，在预防、诊断、治疗、康复、监护和普查人体疾病中有很高的实用价值。借助B超诊断胎儿是否畸形的准确率较高，对临床上畸形胎儿的检出率具有十分重要的意义。近年来，胎儿超声学有了很大进展，超声检查不仅是常规产前检查中最安全和最易被接受的检查方法，而且已经成为胎儿畸形产前诊断的主要手段。但是，我们还应认识到有些胎儿畸形如能在妊娠早期及时发现将会减少孕妇的负担，还有些少见胎儿畸形的诊断率还很低。而且随着宫内胎儿手术的开展，产前诊断的准确性要求日益增高，超声工作者面临着新的挑战。我院自2001年6月以来，运用B超诊断仪，开展了详细的胎儿畸形超声筛选及高危胎儿超声会诊工作，并取得了一定成效，特别在我国国家法律法规规定的孕16~24周必须检出的胎儿致死性畸形中（无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等六大致死性畸形）无1例漏诊，胎儿畸形出生率有明显下降。我国出生缺陷监测资料显示神经管缺陷为最常见、最严重畸形之一。2001年以来我院出生缺陷监测的资料显示，排在第一位的出生缺陷依然是中枢神经系统畸形（76例）。本组资料中神经系统畸形占77.6%。在神经系统畸形中脑积水占的比例最大，并且易合并脊柱裂等其它畸形。胎儿发育畸形是指胎儿在器官形成过程中，由于某种原因所至的形态结构异常。胎儿先天性畸形的种类很多，胎儿的各个部位均可发生。绝大多数的胎儿畸形是各种致畸因素及遗传基因相互作用的结果。其种类繁多，几乎胎儿所有系统均可受累。超声检查对于无脑儿脊柱裂、胸积水、脑膨出、唇腭裂，严重的心脏畸形、腹裂、脐膨出、淋巴水囊瘤等明显的胎儿畸形诊断率高。对胎儿微小畸形，如单纯室缺、单纯唇裂、腭裂、尿道下裂、隐睾、小耳、多指（趾）、并指（趾）、缺指（趾）等漏诊率高。超声筛查胎儿出生缺陷，早发现、早诊断畸形儿及早终止妊娠，对降低围产儿死亡率、对优生具有重要意义。出生缺陷是影响人口素质的重要因素，亦是围产儿死亡的主要原因之一。加强产前筛查，最大限度检出畸形胎儿，减少畸形儿出生，对提高国民整体素质有重大意义。产前诊断各种方法中，超声检查起着极其重要作用，可以检出绝大部分胎儿畸形〔1〕，先天性畸形通常指在胎儿器官形成过程中，因某种生理代谢障碍引起形态和结构异常。近年来由于遗传学、免疫学、生物化学、胚胎学及传染病学等科学研究的进展，又发现了许多先天异常。因此，先天性畸形从广义方面说，还应包括出生前微观的，生化和功能方面的异常。国外资料对分娩时出生缺陷监测报告，波动在10-50‰。我国全国性分娩时的监测结果为13.7‰[2]，本组资对胎儿先天性畸形的诊断主要指胎儿形态和结构的异常，发生率为11.3‰，如果包括那些微观的、生化和功能方面的异常在胎儿期不易诊断出来的出生缺陷，胎儿先天性畸形的发生率还会增高。胎儿先天性畸形是严重影响新生人口健康素质的疾病，对社会和家庭都带来极大负担，必须引起全社会的关注。继续各种产前诊断方法都有一个共同的缺陷，均是侵入性产前诊断，因此，难以为病人接受，同时由于侵扰作用，使出血、流产等并发症发生率增加。超声显像技术是目前应用最广泛的产前诊断方法，无创性产前诊断是产前诊断史上的重要里程碑。本组资料中98例畸形胎儿有94例在产前得到诊断，并且全部由超声检查做出，显示出超声检查对胎儿器官形态和结构异常诊断的较高灵敏性和特异性，是诊断胎儿先天性畸形的首选措施。在本组资料中，高龄孕妇、曾有畸形胎儿妊娠史以及生化检查提示高危孕妇占的比例较大，这就提示我们对于上述人群应进行细致检查，以免造成漏诊与误诊。胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一，产前诊断胎儿畸形至关重要[3]。超声检查胎儿宫内情况受胎儿、羊水量、孕周、仪器分辨率、检查医生以及孕妇自身的情况影响。本文中有多例畸形由于仅在早孕时超声检查一次，待快分娩时才进行第二次检查，致使可早发现的畸形到孕晚期才被发现。因此加强产前健康教育，把孕期保健真正纳入管理规划，使公众对产前超声诊断有进一步的认识，既了解产前超声检查的作用和意义以及每次具体检查内容，同时理解产前超声检查的局限性和时效性。胎儿畸形是一个动态发展过程，没有发展到一定程度可能不为超声所见。为提高产前诊断率，降低出生缺陷儿发生率，建议产前超声最好在孕早、中、晚各做一次，孕中期最好做一次系统超声检查。同时要求我们医务人员要不断提高自己的技术水平，认真仔细、逐一检查，动态观察，可避免或减少漏诊。早发现、早处理，减少孕妇及家人不必要的痛苦和精神负担，提高人口素质。
综上所述，超声检查胎儿异常有重要的临床应用价值，不仅能确定胎儿某些畸形，而且能对畸形的类型做出较明确的诊断，在保护孕妇身心健康、优生优育、降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要意义。
参考文献：
【Abstract】 Objective： To explore the diagnosis and clinical analysis of prenatal diagnosis in congenital heart disease. Method： To retrospectively analyze heart malformations， cardiac malformations， and chromosomal abnormalities features in CHD fetal of 61 pregnant women diagnosed with congenital heart disease （CHD） fetal clinical data in 6982 pregnant women. Result： The atrioventricular septal defect was highest proportion accounting for 44.3% in 61 CHD fetal. Followed by the pulmonary stenosis （13.1%）， transposition of great arteries （TGA） （11.5%） and right aortic arch （9.8%） law network of Fallot （8.2%） aortic atresia and stenosis （8.2%） aortic coarctation （6.6%）， etc. 11 cases with cardiac malformations single， accounting for 18.0% in 61 cases with congenital heart diseases， 20 cases with recurrent cardiac malformation， accounting for 32.8%. The combined cardiac abnormalities were 41 cases， accounting for 67.2%， the combined chromosomal abnormalities in 28 cases， accounting for 45.9%； 61 cases of CHD contained 56 cases with fetal abortion consent of their families， and to track higher hospital autopsy results or postpartum and prenatal diagnosis in full compliance with 54 cases， accounted for 98.2%， two cases of suspected aortic coarctation postnatal fetal autopsy confirmed interrupted aortic arch， accounting for 3.6% of the 5 cases of newborns born three cases in line with prenatal diagnosis， ultrasound diagnosis rate was 93.4% in full compliance with （57/61）， the misdiagnosis rate was 6.6% （4/61）. Conclusion： Fetal CHD is often associated with other cardiac malformations， malformations and chromosomal abnormalities， ultrasound and high accurate in the diagnosis of cardiac CHD， there is an important value.
【Key words】 Prenatal diagnosis； Congenital heart malformations； Ultrasound
First-author’s address： The Third People’s Hospital of Longgang District， Shenzhen 518115， China
doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.25.038
胎儿先天性心脏畸形（congenital heart defects， CHD）是原发性胚胎在发育过程中出现差错所引发的心脏及胸内大血管结构异常[1]。CHD可为单发性心脏畸形，亦可合并其他心脏畸形、心外畸形及染色体缺失等存在[2]。心脏畸形是胎儿畸形中预后最差、最常见的一种，且常累及心外，死亡率及残疾率极高[3-4]。产前超声检查已被证实是筛检胎儿CHD的有效方法，超声检查利用高分辨率的超声图像对诊断复杂心脏畸形具有诊断敏感性高、特异性高、诊断符合率高等特点。本研究回顾性分析了本院6982例孕妇胎儿超声筛查中61例确诊为CHD胎儿诊断的异常情况，期望为临床超声医师正确诊断CHD提供一定的临床证据。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取2009年1月-2014年5月在本院进行多普勒超声产前诊断的6982名孕妇作为研究对象，经产前诊断后共61例符合心脏畸形的诊断标准，61例孕妇中孕期18+4～36+6周，平均（24.3±4.2）周，孕妇年龄22～39岁，平均年龄（26.9±5.1）岁。
1.2 仪器与方法 采用西门子Acuson S2000多普勒超声诊断仪，选择胎儿心脏检查条件，调整仪器获得满意的二维多普勒彩色超声图像后，采用常规5.0 MHz探讨频率获得更高的分辨率，对腹壁较厚的孕妇采用3.5 MHz探头。检查中若由于胎动及胎儿因素无法获得满意的图像，则嘱咐孕妇稍加休息或择日重新检查。多普勒超声检查切面包含胎儿腹部横切面、胎儿四腔心切面、左、右室流出道切面、三血管切面、主动脉弓切面、上下腔静脉切面及动脉导管切面，对伴有复杂性胎儿心脏畸形选择非标准切面，以实现更好对大血管的畸形诊断。
1.3 胎儿心脏畸形诊断标准 参考李胜利主编的关于《胎儿畸形产前超声诊断学》中的相关诊断标准[5]，将心内畸形诊断数目为单个的定义为心脏单发性畸形，将心内畸形数目为多个的定义为心脏复发性畸形。
1.4 追踪及随访 对经由多普勒超声检查诊断后明确为胎儿先天性心脏畸形胎儿，由超声检查及妇产科医务人员向孕妇及家属详细说明情况，充分尊重孕妇及家属的最终选择权，对终止妊娠的胎儿进行追踪上级医院尸体解剖结果，非终止妊娠孕妇胎儿出生后1周、1个月及3个月分别进行胎儿超声心动图随访检查，了解胎儿心脏结构，验证产前多普勒超声检查诊断的准确性。所有确诊孕妇均经上级医院由超声引导下进行羊水穿刺，抽吸胎儿羊水行染色体检查。
2 结果
61例孕妇胎儿产前诊断异常情况中，房室间隔缺损占比最高，为44.3%（27例）。其中，主动脉瓣闭锁或者狭窄占8.2%（5例），肺动脉狭窄占13.1%（8例），右位主动脉弓占9.8%（6例），法洛四联症占8.2%（5例），大动脉转位（TGA）占11.5%（7例），主动脉缩窄占6.6%（4例），心肌病占6.6%（4例），左心发育不全综合征占4.9%（3例），内脏异位综合征占3.3%（2例），左心室双出口占3.3%（2例），右心室双出口占3.3%（2例），内脏异位综合征占1.6%（1例），永存左上腔静脉占1.6%（1例），室间隔完整的肺动脉闭锁占1.6%（1例），TAPVC占1.6%（1例），心内膜弹力纤维增生症占1.6%（1例），主动脉弓中断占1.6%（1例）。
61例胎儿先天性心脏畸形中，11例为心脏单发畸形，占比18.0%，20例为心脏复发畸形，占比32.8%。合并心外畸形41例，占比67.2%，合并染色体异常28例，占比45.9%。见表1。
61例CHD患儿中，家属同意引产56例，5例出生，引产及出生的胎儿经由上级医院尸检解剖或产后与产前诊断完全符合54例，占96.4%，2例疑似主动脉缩窄胎儿产后尸检证实为主动脉弓中断，占3.6%。5例出生的新生儿在出生1周、1个月及3个月胎儿超声心动图检查后3例符合产前诊断，1例室间隔缺损，1例房间隔缺损误诊为永存左上腔静脉。诊断的完全符合率为93.4%（57/61），误诊率为6.6%（4/61）。
3 讨论
3.1 先天性心脏畸形的类型及预后 CHD是一种常见的先天畸形，文献[6]显示其在新生儿中的发病率约为0.5%～1.0%，死胎中的比例高达3%。本研究通过对本院进行产前超声诊断的6982名孕妇的资料进行分析后发现，61例胎儿出现CHD，占比为0.87%，61例孕妇胎儿产前诊断异常中，房室间隔缺损占比最高，为44.3%，其中严重的心脏畸形疾病，如房室间隔缺损、主动脉瓣闭锁或者狭窄、肺动脉狭窄、右位主动脉弓、法络四联症及TGA共31例，占比50.8%，提示CHD胎儿确诊为CHD后，严重CHD占比例较高。本研究中单一心脏畸形占比较低，仅18.0%，合并其他心内畸形比例为32.8%，合并心外畸形比例为67.2%，无论是单纯的心内畸形，还是合并其他心内畸形、心外畸形及染色体异常，CHD患儿的预后均较差，致死率极高，因而对CHD早期诊断，有助于孕妇及家属对妊娠结局选择，有助于提升我国优生优育水平[7-8]。
3.2 先天性心脏畸形合并心外畸形的特点 本研究发现有67.2%的CHD胎儿合并有心外畸形，心外畸形中以房室间隔缺损、右位主动脉弓、法络四联症、TGA及左心发育不全综合征为主要类型，合并的心外畸形中多以双手姿势异常、唇腭裂、持续性右脐静脉最为常见。国外学者Kim[9]的研究发现，伴有右位主动脉弓、法络四联症及TGA常广泛的合并心外畸形。Tegnander[10]的研究发现，CHD胎儿中合并心外畸形比例高达66.0%，房室间隔缺损胎儿合并心外畸形占比高达86%。文献[11]发现CHD合并心外畸形中以中枢神经系统、泌尿系统、生殖系统及消化系统异常最为常见，但具体各种不同类型的CHD合并上述系统异常的程度及比例并不一样，可能与染色体异常有关。本研究中61例CHD胎儿合并心外畸形的类型及比例与文献报道并不一致，这可能与多数文献选择的为高危CHD胎儿作为研究对象有关，本文中选取的研究对象为产前诊断为CHD的胎儿。
3.3 胎儿心脏畸形合并染色体异常特点 胎儿CHD可伴有或不伴有多种染色体异常，染色体异常中以非整倍体、染色体结构畸变及染色体微缺失为主要表现。文献[12]发现CHD合并染色体异常的比例约为22.0%～33.0%，本研究中61例CHD胎儿中染色体异常的比例高达28例，占比45.9%，要远高于国外的报道[10]。分析原因可能为：（1）地域及种族性差异，不同种族、低于人群的染色体异常发病率并不一致，亚洲人群胎儿染色体异常的发病率要高于欧美地区。（2）选取的对象，本研究中选取的对象为已确诊为CHD胎儿，文献中选取的为高度疑似CHD胎儿，并未完成最后的确诊过程，存在着一定的CHD假阳性情况。胎儿染色体异常中以非整倍体为主要表现，主要为21-三体、18-三体综合征。徐红兵[13]的研究发现，胎儿心脏畸形中染色体非整倍体比例高达29.3%。国内学者朱丽娜[14]对CHD胎儿染色体异常进行研究发现，伴有CHD胎儿的染色体异常率高达64.0%，其中21-三体检出率占比32.0%，占染色体异常的比例高达50.0%，提示21-三体综合征可能是中国人群CHD胎儿染色体异常的常见类型。本研究中房室间隔缺损、主动脉瓣闭锁或者狭窄、肺动脉狭窄、右位主动脉弓、法络四联症及TGA胎儿的染色体异常率分别为59.3、20.0%、25.0%、33.3%、80.0%及42.9%，提示房室间隔缺损、法络四联症及TGA可能为染色体异常CHD胎儿的高发类型。
3.4 超声诊断胎儿心脏畸形的价值 本研究中采用二维多普勒超声检查，61例胎儿中57例完全符合诊断，诊断符合率为93.4%，4例胎儿出现误诊，误诊率为6.6%，提示胎儿产前诊断对CHD胎儿有较高的诊断符合率。李辉[15]对高危胎儿CHD进行超声检查后发现，产前诊断先天性心脏畸形的阳性率为4.7%，产前诊断与尸检的符合率高达93.8%，诊断敏感性为92.0%，特异性高达96.0%。提示产前超声诊断可有效提升CHD胎儿的诊出率及符合率，文献[16]发现多普勒超声多次检查诊断CHD胎儿中若由工作经验丰富的超声检查医师进行双盲、多次诊断还可更好地提升超声检查对CHD的检查准确性。
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【中图分类号】R714.54【文献标识码】B【文章编号】1008-6455（2011）08-0475-01
近年来，我国出生缺陷率逐年增加，已成为围产儿死亡的首位因素，因此早期诊断胎儿畸形，降低畸形儿出生率就显得尤为重要。超声检查技术是一种无创的影像检查技术，起到了重要的产前诊断作用，为进一步探讨诊断胎儿畸形的超声特征和临床意义，现将该181例先天性胎儿畸形病例，综合分析，结果汇报如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料：统计2009年1月～2011年1月来我院妇产科就诊的常规超声产前检查孕妇共6226例，发现先天性胎儿畸形共181例，占总数的2.9%,其中复合畸形18例。孕妇年龄20岁～42岁，平均年龄28岁，孕期12周～38周，孕次1～3次。
1.2 使用仪器：采用美国GE Voluson 730型彩色超声诊断仪，宽带凸阵容积探头,频率2.0 MHz～5.0 MHz。1.3 检查方法 根据扫查需要,孕妇取不同（通常为仰卧位）,腹部采用耦合剂，按常规纵向、横向及斜向联合检查。重点观测以下内容：（1）早孕期：检查子宫、宫颈、附件、子宫直肠窝、髂窝。确定孕囊位置，胎芽大小、是否有原始心管搏动，是否可见卵黄囊。确定胚胎数目及膜性。完成颈项透明层（nuchal translucency,NT）的测量。（2）中晚孕期：确定胎儿数目及心脏搏动、羊水量、胎盘的位置，形态及与宫颈内口的关系，完成孕龄评估，采用妇产科超声检查规范指标详细观测胎儿结构。对可疑部位仔细反复动态观察。
2 结果
6226例孕妇中共检出畸形胎儿181例，总检出率2.9 %。对181例胎儿畸形汇总，单发畸形142例，占78.5%，多发畸形25例，占13.8%，漏诊3例，占1.7%，其中漏诊病例为；唇腭裂伴足内翻1例，（产前仅诊断出胎儿唇腭裂，而漏诊足内翻畸形。）心脏横纹肌瘤1例，双胎妊娠中之一胎儿右手多指（6指）1例。
各种类型畸形儿例数及诊断符合率
从表中可以看出，B超诊断中枢神经管畸形、泌尿系畸形、消化道畸形、骨骼畸形、腹壁缺损符合率大于95%、多发畸形、唇（腭）裂、先天性心脏缺陷检出率及符合率存在一定差别，但有较高统计学意义。
3 讨论
3.1 超声显像对先天性胎儿畸形的诊断具有较高的医学价值:目前产前诊断的主要方法有绒毛膜活检法、羊膜腔穿刺、超声、孕妇血清检查及PCR检查等。近年来，超声诊疗手段有了飞跃发展，超声诊疗仪器采用了全数字化技术、新一代编码技术、频率复合成像技术、凸阵扩展技术、自动组织优化技术、组织多普勒成像技术等一系列新技术革命，使得图像质量和分辨率越来越高，大大扩充了超声诊断范围和信息量。成功实现了对胎儿脏器，肢体结构形态的时时监测，被公认为是诊断胎儿畸形的首选方法。
3.2 超声检查胎儿畸形的最佳时间:目前，国际上达成共识的超声筛查时间：主要是两个时间段：（1）孕11～14周，主要用于筛查胎儿染色体异常。（2）孕18～24周。主要用于胎儿畸形的筛查。［1］
3.3 资料分析 例1：胎儿唇腭裂伴足内翻畸形: 孕妇，24岁，孕20周行常规超声检查：检测结果羊水略多，未见其它明显畸形表现。10日后，因腹痛少量出血复诊，临床疑胎盘早剥，超声检测结果未见胎盘明显增厚，反射增强，遂保胎治疗。2周后，症状缓解，超声复查，发现：胎儿上唇组织缺失，此期，羊水量继续增多，胎儿左肾脏中心集合系统可见分离约为7mm,观察3周后，羊水继续增多，胎儿唇腭裂更为明显，可见唇部弧型光带回声失落且断端回声增强。左肾积水达9mm。遂考虑中期引产，术后证实超声检测结果，并发现胎儿有足内翻畸形。
缺陷检测资料统计，近年来唇腭裂畸形已上升为胎儿畸形的首位。这就使得对胎儿颜面部的检查要求更为认真仔细，胎儿唇腭裂的超声监测易受到胎位，胎龄，切面等多种因素影响，所以我们认为在孕20―35周期间（此期羊水充足，胎儿大小适中，胎位易于变化，便于充分暴露胎儿颜面部。）应多切面，多角度，多充分显示，反复探察，可显著提高准确率。
例2：心脏横纹肌瘤
孕妇39岁，孕23周，在胎儿左侧心室内可见一大小约为3x4mm稍强回声团（四腔心切面示），考虑为心脏肿瘤，2周后复诊，变化不明显，建议上级医院检查，后失去联系。一月后，应患者要求引产，术后证实为心脏横纹肌瘤。
胎儿心脏由胚胎第2周开始形成,第8周发育成为四腔的心脏［2］,在妊娠16周后超声可显示四腔心切面：可见房室腔大小及房室瓣回声。至20周～24周，心脏形态结构较清晰。在此之前,胎儿心脏面积太小；在妊娠晚期,胎儿又往往处于枕或骶前位,且位置较固定,此时肋骨声影会影响到心脏检测效果。妊娠中期胎儿活动度大,可多切面观察胎儿的心脏结构。本组心脏缺陷检出率低与检查者经验缺乏有关。
例3： 双胎妊娠中之一胎儿右手多指（6指）
孕妇27岁，产前怀孕期间，均来我院行超声检查。孕8周可见宫腔内两个胎芽回声，其一长约1.5mm，另一长约1.2cm，均可见原始心管搏动。孕20、28周常规超声检测未见其它异常表现。孕36周见：其一脐绕颈一周，其二脐绕腹一周，后行剖宫产术，术后见一胎儿右手多指（6指）。
分析总结：本组资料唇腭裂遗漏足内翻、心脏畸形、多发畸形3例漏诊,究其原因有以下几方面：检查者经验缺乏或对某些畸形重视程度不够；孕周较大或胎位不正,不能充分暴露所查部位；多胎妊娠，肢体杂乱；仪器性能受限。以上几方面原因说明,除受仪器性能等客观因素影响外,超声诊断胎儿畸形的诊断符合率还与超声工作人员的检查经验和操作水平直接相关。
3.4 动态随诊的重要性:在工作中，对有以下因素者：多胎妊娠者；实验室检查阳性发现者；既往有畸形胎儿出生者；家族遗传史者；母亲孕期有感染史,糖尿病或其他疾病；有明显致畸因素；可疑胎儿宫内生长迟缓者；可疑羊水胎盘与脐带异常者；盆腔有肿物者应高度重视。若胎儿某部位形态结构略超出正常范围，则需要定期动态观察。尤其是在消化道畸形、肾积水的超声诊断过程中，动态随诊尤为重要。建立健全随访制度，告知患者及家属，以免造成漏诊或误诊。对可疑病例，应反复、重点、多次进行检查,有资料表明，约5%的胎儿畸形在妊娠晚期甚至出生后才表现出来。对个别诊断确有疑难的,应结合羊水穿刺、脐血染色体、孕妇外周血、血清学生物指标进行综合分析，以作出明确诊断。
综上所述，提高检查者操作水平和经验积累，掌握胎儿不同时期的解剖特点，循序检查各重要器官、颜面部及四肢发育，对提高胎儿畸形的诊断率具有非常重要的意义。目前随着超声技术水平不断提高，仪器设备不断升级完善，三维，四维超声成像技术的普及和推广，必将提供更加令人信服的诊断依据。我国的医学科研工作者更是不乏对胎儿畸形研究和应用的责任心和热情，这些都将大大提高胎儿畸形的产前诊断率。因此，超声检查将在胎儿畸形诊断中占据越来越重要的地位。
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1008-1879(2012)08-0040-02
胎儿的神经系统畸形是胎儿非常严重的畸形，可以发性于胎儿发育的多个时期，造成胎儿的神经系统畸形呈多样性，在超声检查下呈现出表现各异的图像。随着超声技术的不断发展，对胎儿发育过程中进行系统的神经系统超声检查，可以有效的对胎儿的神经系统畸形进行准确及时的诊断[1]，本文回顾性分析本院1999年6月～2011年6月临床诊断为神经系统畸形的胎儿的超声检查资料，旨在探讨胎儿神经系统的超声诊断价值，现总结如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料。我院1999年6月～2011年6月对23414例胎儿进行系统超声检查，其中512例胎儿存在不同形式的系统畸形，其中116例胎儿存在神经系统的畸形。孕妇的年龄：19～38岁，平均年龄27.56±8.79岁；孕周：16～36周，平均24.56±7.86周。其中有1例孕妇有胎儿畸形孕史，其余孕妇均无家族史。
1.2 使用设备。超声检查采用西门子Premier数字化彩色超声诊断系统、阿洛卡SSD-3500数字化彩色超声诊断系统、百胜AU4彩色超声诊断系统和韩国Medison6000-Ⅱ黑白B超诊断仪，使用电子凸阵变频探头和线阵变频探头，频率2.0-5.0MHz。
1.3 方法。对所有胎儿的头部、颈部、面部、脊柱、各脏器、四肢以及胎儿的附属物含羊水等进行超声检查。并对超声检查存在异常的部位进行反复的探查。同时将胎儿的超声检查结果与胎儿引产分娩以及产后的结果进行对比分析。
2 结果
2.1 超声诊断。超声检查共发现512例胎儿的系统畸形，其中116例胎儿为神经系统畸形，占全部发现畸形胎儿总数的22.66%。其中以脑积水、脊柱裂以及无脑畸形的发生率为最高，分别占神经系统畸形的25.86%、18.10%以及12.07%；其中22例神经系统畸形的胎儿伴有羊水过多，占18.97%；3例神经系统畸形的胎儿伴有羊水过少，占2.59%；4例神经系统畸形的胎儿伴有宫内发育受阻，占3.45%。
表1 116例胎儿神经系统畸形的类型与
孕妇羊水量的关系（n/%）
类型 例数 羊水过多 羊水过少 宫内发育受阻
无脑畸形 14（12.07） 5（4.31）
颅脊柱裂畸形 5（4.31） 1（0.86）
露脑畸形 8（6.90） 2（1.72）
露脑合并脊柱裂 2（1.72）
脊柱裂 21（18.10） 3（2.59） 2（1.72） 1（0.86）
合并轻中度脑积水 11（9.48）
合并重度脑积水 4（3.45）
脑积水 30（25.86） 4（3.45）
脑膜（脑）膨出 4（3.45） 1（0.86） 1（0.86）
Dandy-Walker综合征 9（7.76） 2（1.72）
其中典型 3（2.59）
其中变异型 6（5.17）
全前脑 10（8.62） 3（2.59） 3（2.59）
无叶全前脑 9（7.76）
半叶全前脑 1（0.86）
积水性无脑畸形 2（1.72）
脉络丛囊肿（删除此项） 3（2.59）
蛛网膜囊肿 1（0.86）
Calen静脉血管瘤 2（1.72）
脑裂畸形 2（1.72） 1（1.72）
小头 2（1.72）
后颅窝池增宽 1（0.86）
2.2 超声图像。无脑畸形：胎儿超声下可以见到颅骨穹窿处存在缺损，呈现出眼球突出的“蛙样”面容。
露脑畸形：胎儿超声下可以见到颅骨缺损，胎儿脑组织被脑膜覆盖，并在羊水中浸泡，同时存在明显的脑组织结构紊乱[2]。
脊柱裂：胎儿超声下可以见到发生脊柱裂部位的椎弓未完全融合，可以见到局部的囊实性包块，包块内为脊髓或者为脑脊液。
脑积水：胎儿超声下可以见到胎儿的脑室呈现扩张无回声的暗区，脑室内可以见到脉络丛。
脑膜（脑）膨出：胎儿超声下可以见到胎儿的颅骨光环的连续性受到破坏，可以见到局部的囊实性包块膨出。
Dandy-Walker综合征：胎儿超声下可以见到胎儿第四脑室明显扩张，小脑的蚓部发生缺失，后颅窝池增宽达到10mm以上。
全前脑：胎儿超声下可以见到胎儿的两个脑室相互融合，脑中线的结构消失。
积水性无脑畸形：胎儿超声下可以见到胎儿的颅内存在大面积的液性暗区，无大脑皮质的回声。
脉络丛囊肿：胎儿超声下可以见到胎儿脉络丛内存在囊性的无回声区，囊壁较薄且内部回声清晰。
蛛网膜囊肿：胎儿超声下可以见到胎儿的脑中线附近存在囊性的无回声区域。
Calen静脉血管瘤：胎儿超声下可以见到第三脑室后以及后脑下方存在囊性的无回声区，CDFI检查存在彩色的血流信号[3]。
脑裂畸形：胎儿超声下可以见到胎儿脑裂处为无回声暗区，并且与蛛网膜下腔相通，胎儿的透明隔腔消失。
小头：胎儿超声下可以见到胎儿的头颅直径明显小于正常的胎儿。
3 小结
胎儿的神经系统畸形在胎儿畸形中居于首位，是导致新生儿死亡或残疾的主要原因。遗传以及环境等多种因素均可以造成胎儿神经系统畸形的发生[4]。神经系统发育在胎儿的发育过程中是一个非常复杂的过程，可以发生于胚胎发育各个时期，不同时期的发育受阻可以导致不同部位以及不同类型神经系统畸形的发生[5]。超声是目前临床上检查胎儿神经系统畸形的最准确、最方便的检查方法，对母体及胎儿均无损害，它能直接观察胎儿在宫腔内的形态及病理等多种信息，操作方法简便，图像清晰[6]。
本组研究中，超声检查共发现512例胎儿的系统畸形，其中116例胎儿为神经系统畸形，占全部发现畸形胎儿总数的22.66%。其中以脑积水、脊住裂以及无脑畸形的发生率为最高。因此，需要对胎儿进行系统的产前超声检查，以早期发现胎儿存在的神经系统畸形，并进行早期的处理[7]。
综上所述，超声检查可以有效的发现胎儿的神经系统畸形，可做为胎儿神经系统畸形的主要临床辅助诊断方法。
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abstract objective to discuss the value of prenatal sonography of fetal malformation.methods an analysis was made to the clinical data of 54 cases of fetal malformation by sonography.result after birth, 49 cases out the 54 showed complete coincidence with prenatal sonography; there were 5 missed cases, 47 cases with isolated malformation and 7 cases with complex malformation; the coincidence was 90.7% (49/54).conclusions most fetal malformations manifest form alternation with typical abnormal sonographic features; the routine prenatal sonography is an important way to diagnose congenital fetal malformation and it can provide bases for clinic to stop pregnancy as early as possible.
keywords sonography malformation sonographic image
1 资料与方法
1.1 一般资料 自2002年4月至2007年5月我院对妊娠12周以上的孕妇进行超声检查，共检出胎儿畸形54例，孕妇年龄22～35岁，35岁以上6例。
1.2 仪器与方法 使用hp2000、aloka ssd 5000 超声诊断仪。孕妇仰卧位，常规检查胎儿头颅、颜面、脊柱、胎心、内脏、四肢、脐带、胎盘和羊水。仔细测量双顶径和腹围，对可疑部位反复仔细探查及测量。
2 结 果
54例畸形胎儿畸形中，单发畸形47例，复合畸形7例。41例合法引产，全部经临床观察，其中部分经尸检证实。13例足月或剖宫产分娩后均经临床观察或新生儿超声复查，部分经手术证实。产前诊断与产后结果完全符合49例，漏诊5例。见表1。表1 产前超声诊断与产后结果对照表
产前诊断合并畸形例数(n)产后符合例数(n)漏诊情况中枢神经系统畸形17无脑儿541例脑脊膜膨出无脑儿脑脊膜膨出22脑积水66脑脊膜膨出44泌尿系统畸形13肾积水981例肾囊肿肾积水鞘膜积液11肾囊肿22肾缺如11心血管系统畸形7室间隔缺损211例肺动脉狭窄室间隔缺损心包积液11心包积液211例室间隔缺损三尖瓣下移畸形11肺动脉狭窄11颜面部畸形5唇裂541例腭裂其它12胎儿水肿腹腔积液33脐疝44胎儿水肿55
3 讨 论
先天性胎儿畸形是指胚胎在生长发育过程中,由于受到各种不同内外因素的影响致使胎儿形态，解剖结构和生理功能发生异常。先天性胎儿畸形种类繁多，发生于胎儿的各器官,各部位。超声可实时显示胎儿脏器的形态、结构，并可重复检查，且无创,无痛，及时诊断胎儿畸形便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠。
本组资料显示中枢神经系统畸形发生率最高，占31%。其中无脑儿畸形最常见。孕6～14周时超声已可显示胎儿的中枢神经系统结构，正常胎儿的颅骨光环最早在孕12周可示，因此在12周时， 经超声检查发现胎儿颅骨光环及脑组织缺如征象即可确诊[1]。本组全部病例与引产后临床诊断完全符合。脑积水本组6例，超声诊断不难，但在20周前诊断胎儿积水须持谨慎态度，因此期间胎儿颅腔内液体较多，侧脑室可有暂时性失调现象。脑脊膜膨出诊断也不难，特征性表现是从颅骨缺如处膨出的类圆型囊肿，内为脑脊液或者脑组织回声，枕骨是最常见的部位。泌尿系统畸形占24 %，位居本组所有畸形的第二位，以肾盂积水最常见。由于肾脏在孕11周后才有排泄功能，所以主要的泌尿系统管道畸形在12周后才能显示。肾盂积水以肾盂分离>10mm为诊断标准。同时观察膀胱充盈情况。部分胎儿膀胱排尿后肾盂分离可消失。有文献报道，一些肾盂积水可为一过性，随妊娠进展而消失。而积水严重者，胎儿出生后积水多数不能恢复。应根据积水原因不同，及早寻找相应的处理措施，因此建议在早孕或者中孕早期进行超声畸形筛查，并对可疑病例进行动态观察及染色体检查。先天性心脏畸形的产前诊断已越来越受到广大医务工作者的重视。其诊断率也得到不断提高。孕7～8周时胎儿心脏除卵圆孔及动脉导管开放外，已与正常人有相同的基本结构。但由于超声分辨力的原因，检查尚不能分辨其细微结构。孕16周时，胎儿四腔心切面的显示率几乎达100%，是筛选先心病的基本切面。结合其他切面检查可发现大部分的畸形。孕20～27周时胎心已足够大,离探头又近,骨影遮挡少 ，胎位尚未固定易调整 ，故此时成像率最高。超声难以确诊的是房间隔缺损，易漏诊 ，误诊。尤其是继发孔型中的卵圆孔型，一般以卵圆孔直径>8mm且卵圆瓣消失作为房间隔缺损诊断标准。有学者提出卵圆孔血流速度>50cm/s并呈双向血流可作为参考诊断标准。颜面部畸形多因中央的前嘴唇与一侧或者两侧中胚层团块未融合所致，正常情况下4～7周己完全融合，但20周后胎儿面部显示清晰，检查率增加，但腭裂不易显示，本组漏诊1例。看胎儿嘴唇部位时，要避免把胎儿人中切迹和胎儿脐带压迹误认为唇裂，应多切面多角度进行观察，用cdfi可区分是脐带压迹还是唇裂， 单纯唇裂时，超声检查可见鼻尖略偏斜，闭口时唇裂隙可不明显。张口时呈明显的三瓣兔唇样，但这种现象在胎儿孕周过小颜面周围羊水过少和羊水过多、胎头过度俯屈、枕前位等探测最困难[2]。外生殖器畸形和面部畸形由于形态改变较小或受体位及羊水深度的影响。一般二维超声难以诊断。因此，为使先天性胎儿畸形早期明确诊断，超声工作者必须熟练掌握胎儿在各孕周的正常值及正常声像图特征，正确掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间及其声像图改变特征,对胎儿认真细致的全面检查。结合临床进行综合分析后才能作出明确的诊断。
综上所述，超声对先天性胎儿畸形有重要的诊断价值。但也存在一定的局限性[3]。其诊断基础是胎儿形态学的改变，形态改变大则检出率高，形态改变小则不易检出。如无明显形态改变的染色体异常等常被漏诊。因此，对胎儿进行畸形筛查时，应掌握筛查时机及检查适应症。妊娠12周后各器官分化已完成，可进行首次超声检查。在孕12～28周超声检查对早期检出先天性胎儿畸形至关重要[4]。本人有畸形儿生产史及家族史更应引起重视。由于阴道超声不受腹壁组织和腹腔肠管的干扰，分辨力大大提高。可用于孕早期诊断胎儿畸形[5]。检查时要有一定的检查顺序，对各系统，各器官逐个探测，当检出一 处畸形时还要注意有无合并其他畸形。发现可疑病例要反复、仔细检查。尤其要注意观察肢体活动，必要时进行复查以尽可能防止漏诊、误诊。而联合母体血清甲胎蛋白浓度、羊水或脐血染色体测定等其他检查进行对比分析，更能完善对胎儿畸形的诊断。
【参考文献】
[1] 周永昌，郭万学.超声医学[m].第4版.北京: 科学技术文献出版社,2003：1276，1281.
[2] 范斯萍,张玉敬,张秀兰,等.二维超声对胎儿唇腭裂的诊断[j].中华影像学杂志,2002， 11 (6): 380-381.
1 资料与方法
1. 1 一般资料 本院2000年12月～2012年5月出生的20126例围生儿中， 部分孕妇有异常分娩、孕期感冒史、多次进行人工流产术、接触X线史、宫内感染史、服药史等一种或数种高危因素， 超声检查胎儿畸形最佳孕周为22～26周。四维超声可疑或诊断为胎儿畸形102例， 孕妇年龄23～32岁， 平均年龄28岁， 孕周23～31周， 平均孕周27周。
1. 2 仪器与方法 应用仪器为美国产VoluSon E8， 探头频率为3.5 MHz或5.0 MHz。孕妇取平卧位， 仔细观察胎儿面部结构、胸腹部、脊柱、肢体及心脏等， 对胎儿心脏一般主要观察四腔心切面、左右室流出道切面和三血管平面， 发现异常即予以详细记录并留图。全部病例均经产后及引产后证实。
2 结果
实时四维超声可动态化观察胎儿多个系统的生长发育， 可多次重复检查， 方便可行， 能早期诊断畸形儿， 以降低围生儿病死率， 为胎儿畸形筛查的重要检查方法之一。本研究通过超声检查发现102例畸形儿， 具体结果如下。
2. 1 102例胎儿畸形病例中孕妇年龄分布 20～30岁孕妇85例， 31～35岁者5例， 35岁以上12例。102例孕妇中62例为初产妇， 40例为经产妇（经产妇中有畸胎分娩史者5例）。畸形儿中男女比例为70：32。31例合并羊水过少， 28例合并羊水过多。胎儿畸形分布情况：无脑儿10例（最早孕20周超声可确诊）， 脑积水17例， 内脏外翻5例（最早孕26周超声可确诊）。
2. 2 本研究中产前超声诊断胎儿畸形96例， 符合率94.1%， 漏诊率为5.9%（102例畸形胎儿， 有6例产前超声检查未检出）。漏诊病例分布为：唇（腭）裂2例， 指（趾）畸形1例， 喉头水肿伴声门狭窄1例， 多发畸形1例， 心血管畸形1例。唇（腭）裂、指（趾）畸形、心血管畸形、多发畸形均漏诊， 喉头水肿伴声门狭窄1例， 属于漏诊， 后通过尸解确定。102例畸形儿中6例为多发畸形：双侧桡骨缺如并单心室1例， 脑积水并肾积水1例， 脊柱裂并脑积水1例， 内脏外翻并骶尾部肿块1例， 闭锁并足缺趾1例， 唇（腭）裂并多指畸形1例。
3 讨论
3. 1 胎儿颜面部影像的诊断基础是形态学的改变。本组漏诊2例唇腭裂， 考虑漏诊的主要原因：对胎儿畸形思想不够重视， 没有正规扫查颜面部；孕周或胎位等原因导致的颜面暴露不佳；羊水等引起胎儿颜面显示不佳；缺口过小以及仪器的分辨力低导致观察不到缺口。正常胎儿鼻尖与唇呈三角形， 上唇联系性好， 如为唇（腭）裂， 上唇出现间断暗区。有研究报道采用高分辨率彩超对胎儿进行常规面部检查， 唇腭裂产前诊断率可达90%以上， 完全唇裂并完全腭裂可达到95%[1]。
3. 2 胎儿心血管畸形 本组发现为室间隔缺损2例。四维超声看到收缩期和舒张期方向相反的分流血流信号， 完全性心内膜垫缺损1例， 共同心房， 未见四腔心切面， 仅见单心房， 未见明显房间隔， 永存动脉干1例， 只见单条大血管骑跨在室间隔上， 均为上级医院检查引产后证实。1例法洛四联症未能明确诊断。所以， 胎儿心脏产前畸形筛查技术及规范有待进一步提高[2]。
3. 3 胎儿骨骼及肢体畸形 在胎儿所有畸形中， 以神经管畸形、肢体骨骼畸形、颜面部畸形及心脏畸形为主。本研究中6例存在骨骼发育畸形：1例四肢长骨明显短于正常， 孕29周时股骨长为31.5 mm；肱骨短小1例， 孕28周肱骨长29 mm；双上肢桡骨缺失1例；右足缺失1例；其中漏诊右手缺失1例， 以上均为X线拍片及引产证实。
3. 4 其他 如无脑儿、消化道畸形、脊柱裂、脑膜膨出、胸腔积水等都具有特征性的超声表现， 仔细观察即可诊断。
3. 5 如何在产前超声检查中提高胎儿畸形诊断率 目前， 在较发达的国家， 超声检查超声检查固定在孕周为18～22周[3]。这个时期胎儿各系统发育基本成熟， 解剖结构基本形成， 并且能为超声所显示， 羊水量相对较多。胎儿在宫内活动空间大， 易探测胎儿各脏器发育情况， 较多的胎儿畸形， 均能从超声图像上表现出来[4]。必要时通过改变母体， 轻轻用力推动母体腹部并加压探头或者让孕妇在候诊区活动后再做检查， 会达到更好的检查效果。另外选择正确及合适的超声类型及检查方式（如经阴道或经腹部）对提高胎儿畸形的准确性和特异性至关重要。国内有学者指出， 经阴道超声检查用于早孕期和中孕期胎儿形态和器官发育的识别及胎儿畸形的诊断有其特有的优势。由于阴道探头直接接触宫颈进而进行观察， 更加接近盆腔脏器和胚胎组织， 避免了腹壁组织和肠管的影响， 同时使用高频声波（5.0～7.5 MHz）传感器， 能明显提高声像分辨力， 通常孕12周左右就可以检查畸形。因此在孕早期选用阴道B超进行胎儿畸形的筛查有其固有的优势。再者， 超声医师要熟练掌握图像特征， 多切面、动态观察胎儿， 按顺序和系统检查， 认真研究图像特点。另外， 在检查胎儿心脏时， 要认真扫查每个基本切面， 特别是四腔心切面的特点， 结合二维超声心动图、M型超声及彩色血流详细检查各个切面， 并动态追踪观察[5， 6]。只有这样， 才能提高畸形诊断率。
3. 6 四维超声不仅能提供三维空间结构信息， 还能动态观察胎儿， 实时评价胎儿在宫内的状态， 是产前胎儿畸形筛查的重要手段。
综上所述， 四维超声对胎儿唇裂、脊柱形状异常、骨骼的发育异常以及心脏畸形等的显示非常清晰， 明显提高了胎儿畸形的诊断率， 具有重要临床价值。
参考文献
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中图分类号 R445 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2014）4-0045-03
The Value of Four-dimensional Ultrasound Combined with Two-dimensional Ultrasound in Diagnosis of Fetal Malformations/SUN Qiao-xia，WANG Yun，SUN Jing-qian，et al.//Chinese and Foreign Medical Research，2014，12（4）：45-47
【Abstract】 Objective：To investigate the value of two-dimensional ultrasound combined with four-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal malformation.Method：A total of 11 573 pregnant women did the examination in Qinghe County Central Hospital from April 2011 to March 2013， and the two-dimensional ultrasound were used to do the prenatal screening， and the suspect deformity children were detected by the two-dimensional ultrasound and four-dimensional ultrasound， and these result and results of the induction and follow-up were compared.Result：The total relevance ratios of the two methods were compared， and the difference was statistically significant（P
【Key words】 Two-dimensional ultrasound； Four-dimensional ultrasound； Joint detection； Fetal malformations
First-author’s address：The Central Hospital of Qinghe County， Qinghe 054800，China
随着社会进步过程中环境的恶化，胎儿畸形的发生率明显上升，胎儿畸形是导致胎儿以及新生儿死亡的重要原因，而且，畸形儿的出生不仅降低人口出生质量，也给家庭和社会带来巨大的经济负担。因此，产前诊断就显得十分必要。随着超声影像学技术的发展，超声检查可以对大部分胎儿畸形做出早期诊断，而且具有操作方便、无创、重复性好的优点[1]。本次研究利用二维超声与四维超声技术联合对胎儿畸形进行产前诊断，提高产前畸形的检出率，拓宽诊断思路，对于减少出生缺陷达到优生优育的目的具有重要意义，现将笔者所在医院研究结果报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择清河县中心医院2011年4月-2013年3月就诊的11 573例孕妇作为研究对象，年龄18～43岁，平均（28.31±10.15）岁；孕龄12～28周，平均（20.05±9.35）周，对所有孕妇进行进行产前二维超声检查，疑有胎儿畸形的病例再进行二维及四维超声联合检查，临床畸形胎儿均经引产或出生后随访证实。
1.2 检查仪器
应用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型进行二维超声检测，GEVoluson730型、GELOGIQE9彩色多普勒超声诊断仪。探头采用腹部凸阵和实时容积探头，腹部探头频率3.5～5.5 MHz，经腹容积探头频率3.5～5.5 MHz。
1.3 检查方法
检查前要求孕妇膀胱半充盈，取仰卧位，必要时取侧卧位。每例胎儿检查均按照胎儿畸形产前筛查检查规范步骤进行检查[2]。二维超声检查按9个标准切连续顺序追踪法进行检查，四维超声是将探头置于感兴趣区，启动三维/四维模式，获得胎儿动态立体图像。
1.4 统计学处理
采用SPSS 13.0软件对所得数据进行统计分析，计量资料用均数±标准差（x±s）表示，比较采用t检验；计数资料以率（%）表示，比较采用字2检验。P
2 结果
本研究结果经引产或出生后随访证实共有200例畸形儿，畸形发生率为1.73%。经单纯二维超声发现畸形141例，二维的总体检出率70.5%；二维与四维联合诊断发现184例，联合诊断的总体检出率为92.0%。两种方法总体检出率比较，差异有统计学意义（P
表1 不同类型畸形二维及四维超声检出的情况 例
畸形类别 临床畸形 二维超声
检测 二维联合四维超声检测
颅脑及神经系统畸形
脑积水 16 16 16
脊柱裂 19 19 19
脑积水、脊柱裂 15 14 15
无脑儿 12 12 12
无脑儿、脊柱裂 5 4 4
全前脑 1 0 1
颅脑畸形 2 0 2
小脑异常 7 4 5
丹丁沃克综合征 2 0 2
脑积水合并其他畸形 7 4 6
唇裂 22 16 20
先天性心脏病 25 16 22
肾发育异常 15 8 14
多发畸形 18 13 18
消化道闭锁 10 5 8
膈疝 2 0 2
手足外翻 6 0 5
胸腹部包块 8 5 5
颈部淋巴水囊 2 2 2
上肢畸形 1 0 1
皮肤水肿及胸腹腔积液 5 3 5
合计 200 141 184
3 讨论
胎儿畸形是胚胎发育过程中受到各种内外因影响导致胎儿的形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形，随着超声影像学技术以及计算机技术的发展，四维超声逐渐应用于临床，四维超声通过立体的旋转和平移从不同角度来观察胎儿的形态，实时观察胎儿的活动，弥补了二维超声的很多不足，因此在产前诊断中也提高了畸形胎儿的检出率[3]。
3.1 颅脑神经系统畸形
二维超声通过丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面的系统观察可以检出约95%的中枢神经系统畸形[4]，四维超声诊断在诊断无脑、露脑畸形、 脑膨出、脊柱裂等[5]比二维超声更直观、形象，本研究病例中实际证实的颅脑神经系统畸形共86例，二维超声筛查检出73例，联合诊断检出82例，联合诊断检出率较二维超声诊断率检出率升高。
3.2 唇腭裂畸形
四维彩超对于唇腭裂畸形的早期发现有显著优势，据文献[6]报道，孕周
3.3 心脏、腹部脏器畸形
四维超声的时空复合成像技术（STIC）使动态观察心脏以及其他腹部脏器的三维结构成为可能，目前已成为国内外研究的新方向，并逐渐走向临床应用[7-9]。本组资料25例先心病中，22例经四维超声诊断，10例消化道闭锁畸形中，二维超声诊断5例，联合超声诊断了8例，15例肾脏异常中，二维超声诊断了8例，联合超声诊断了14例，联合诊断检出率较二维超声诊断率检出率升高。
3.4 四肢畸形
二维超声对于四肢检查只能显示单一切面，显示不够直观，不作细微观察极易漏诊。而四维超声能够更清晰、更直观地显示手足部的立体结构，对诊断手足外翻等畸形有很大的帮助。本组资料联合超声下发现手足内外翻5例，明显提高了四肢畸形的诊断率。
总之，高分辨的彩色多普勒超声已成为产前筛查中无可替代的非侵入性的诊断工具，对于降低畸形儿的出生率有着非常重要的意义，尤其是四维超声技术的成熟，可以提供二维超声不易得到的冠状面的信息，主要在头面部、心脏、脊柱、四肢、腹腔脏器等方面的畸形诊断有明显优势，有其广阔的发展前景和应用价值。但实时四维超声还存在一些成像不利因素，如羊水量过少，胎儿面部、肢体与子宫壁、胎盘相近等，都将影响胎儿的立体成像以及诊断；同时，超声医生的技术和经验也是影响诊断结果的关键因素之一[10]。因此，诊断仪器、诊断水平的进步与医师诊断技术、诊断经验的共同提高才会提高胎儿畸形的诊断率。
参考文献
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[摘要] 目的 针对超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值进行探讨分析。 方法 选择于2012年12月—2013年12月在该院进行产前超声诊断的70例单胎孕妇为研究对象，所有孕妇的胎儿经分娩后随访和引产后尸检证实为中枢神经系统畸形，分析超声表现和超声检查的临床符合率。 结果 所有胎儿中，引产68例，继续妊娠后生产2例。经病理检查证实该组胎儿严重小脑畸形1例，3例脊柱裂，11例脑膜脑膨出和脑膜膨出，23例为脑积水，31例为无脑畸形。通过产前超声检查诊断，胎儿中枢神经系统畸形包括：1例蛛网膜囊肿，3例脊柱裂，11例脑膜脑膨出和脑膜膨出，23例为脑积水，32例为无脑畸形。超声检查与病理检查结果的临床符合率98.9%，误诊率为1.1%。结论 超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用具有较高的诊断率，并且操作简便，无创伤，可以作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的重要方法。
[
关键词 ] 超声检查；胎儿中枢神经系统畸形；临床应用价值
[中图分类号] R445.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2015）02（b）－0018-02
[作者简介] 花秋菊（1979-），女，满族，辽宁沈阳人，硕士，主治医师，研究方向：妇产科超声。
胎儿中枢神经系统畸形指的是胎儿的中枢神经系统颅脑结构先天性发育异常。该疾病极易造成小儿智体残疾，给患者和家庭带来严重影响[1]。因此，有效应用超声检查来防治胎儿中枢神经系统畸形对于优生优育无疑具有重要的现实意义。以该院2012年12月—2013年12月期间收治的70例孕妇为研究对象，针对超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值进行了认真深入的探讨分析，以期为临床工作提供参考，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择于该院超声科实施产前超声诊断的70例孕妇为研究对象，所有孕妇均为单胎，经分娩后随访和引产后尸检证实为中枢神经系统畸形。所有孕妇的年龄分布为20~37岁，平均年龄为（28.5±3.45）岁，怀孕周期为32~38周，平均周期为（34.5±1.51）周。其中，61例为初产妇，9例为经产妇。通过产前超声检查诊断，胎儿中枢神经系统畸形包括：1例蛛网膜囊肿，3例脊柱裂，11例脑膜脑膨出和脑膜膨出，23例为脑积水，32例为无脑畸形。
1.2 检查方法
所有孕妇在进行产前诊断时均采用PhilipsiE33彩色多普勒超声诊断仪和二维探头为主要检查仪器，二维探头的频率为2.5~5.5 MHz。在实施检查过程中，采用循序渐进的探查方式，对胎儿脑室周围的区域情况进行逐渐细致的观察。具体步骤如下：第一，仔细观察胎儿的脑中线是否完整，是否还存在透明隔腔，如果发现胎儿的侧脑室宽度明显加大，则必须注意其他脑室是否出现扩张，以此来判断有可能发生狭窄或梗阻的具体位置。第二，观察胎儿是否合并其他颅内异常，将其他异常引起的侧脑室扩张予以排除，由于第五和第六脑室结构扩张会对室间孔造成压迫，从而促使侧脑室发生扩张，因此还必须仔细观察这两个结构是否出现扩张现象。第三，仔细观察胎儿的小脑宽度，通过这一方式来排除胎儿因小脑发育不良而引起的小脑延髓池扩大的间接征象。
1.3 统计方法
采用spss17.O软件对所得数据进行分析，计量资料组间疗效比较用t检验,计数资料用χ2检验。P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
所有胎儿中，引产68例，继续妊娠后生产2例。经病理检查证实该组胎儿严重小脑畸形1例，3例脊柱裂，11例脑膜脑膨出和脑膜膨出，23例为脑积水，31例为无脑畸形。通过产前超声检查诊断，胎儿中枢神经系统畸形包括：1例蛛网膜囊肿，3例脊柱裂，11例脑膜脑膨出和脑膜膨出，23例为脑积水，32例为无脑畸形。超声检查与病理检查结果的临床符合率98.9%，误诊率为1.1%，超声诊断结果与临床诊断结果数据差异无统计学意义（P>0.05，χ2=1.23）。
3 讨论
胎儿中枢神经系统畸形不仅是导致围产儿残疾的主要原因，同时也是导致围产儿死亡的主要原因之一[2]。在先天性胎儿畸形中，中枢神经系统畸形所占的比例高达50%左右[3]。相关研究报道，西北地区和华北地区等胎儿中枢神经系统畸形高发区发病率已经达到80%[4]。由此可见，该疾病已成为严重的社会问题。
随着我国科学技术的迅速发展，现代临床检验技术也取得了良好的发展，目前已经能够在妊娠中期通过超声检查方式诊断出胎儿是否出现中枢神经系统畸形[5]。不管是经阴道B超检查还是经腹部B超检查，均属于优生优育的重要筛选手段，因此，在临床产前诊断中，超声检查已经成为首选检查方式。产科应用超声检查来观察胎儿的形态学，并对胎儿的多种参数进行测量，以此对胎儿的实际发育情况进行评价，便可以在妊娠早期发现胎儿是否存在中枢神经系统畸形[6]。由此可见，产前进行胎儿畸形超声诊断对于优生优育具有重要的现实意义。
该研究结果显示，所有胎儿中，引产68例，继续妊娠后生产2例。经病理检查证实该组胎儿严重小脑畸形1例，3例脊柱裂，11例脑膜脑膨出和脑膜膨出，23例为脑积水，31例为无脑畸形。超声检查与病理检查结果的临床符合率98.9%，误诊率为1.1%。由此表明，超声检查可以准确地观察胎儿的颅内发育情况，在胎儿中枢神经系统畸形诊断中具有较高临床符合率，从而大大降低了临床误诊率。相关研究证明，超声检查对于胎儿中枢神经系统畸形具有较高的确诊率，对孕妇实施产前超声检查能够有效观察胎儿的生长发育情况，及时发现胎儿是否存在中枢神经系统畸形，临床诊断符合率高达95%以上[7]。这一研究结果与相关文献报道的数据相吻合[8]。因此，该研究认为，超声检查可以作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的理想方式。
综上所述，超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用能够有效提高临床诊断率，大大降低临床误诊率，并且操作简便、安全可靠、无痛苦、无创伤，可以作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的重要方法，具有较高的临床应用价值。
[
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胎儿畸形，亦可称为出生缺陷或胎儿发育异常，指出生前胎儿期形成的各类形态结构和/或功能方面异常，应用各类检测方法于胎儿出生前诊断其是否患有先天性畸形或异常的过程[1-2]。我国胎儿出生缺陷总发生率为13.07‰[3]，近年来有明显上升趋势，其不仅增加围生期新生儿的死亡率，也给孕妇家庭及社会带来巨大精神压力和经济负担。为了降低出生缺陷的发生率，提高人口素质，我国于2002年颁布的《产前诊断技术管理办法》中肯定了产前诊断的重要性。作为产前诊断重要方法之一的超声检查，相较于诸多其他方法具有简单易行的特点，可筛查出大多数的胎儿畸形[4-6]。本文对行四维超声全面系统检查的44161例孕妇的产前诊断结果进行回顾性分析，探讨超声检查在产前诊断中的价值，并了解各类胎儿畸形的分布，以期对湖南省产前超声诊断胎儿泌尿系统畸形的流行病学调查提供初步数据资料，并对相关公共卫生政策的制定提供参考依据。
1资料与方法
1.1临床资料
收集整理本院2008年1月‐2009年12月行系统产前超声检查的44161例孕妇，共检出泌尿系统畸形胎儿602例，孕妇年龄20~43岁，中位年龄31岁；孕周14~39周；均为单胎。病例均经随访或引产后解剖证实。本院伦理委员会证明本研究的方法和结果符合相关法规和伦理原则的要求；患者已充分了解产前超声检查及诊断的性质、合理性与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到医生解答。
1.2方法
1.2.1研究方法将以上统计的研究对象临床资料进行整理，针对胎儿的一般资料、泌尿系统发育不良类型及超声声像图特征等情况展开回顾性分析。
1.2.2超声检查方法所用仪器为GEVoluson-730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率腹部凸阵2~7MHz，容积探头4~8L，选择仪器预设为胎儿检查程序，产后新生儿检查用高频探头。孕妇采取仰卧位或者是侧卧位，探头常规置于孕妇腹壁，以系统超声检查方法对胎儿进行全面扫查，进行测量并留图；胎儿泌尿系统超声检查扫查切面包括：双肾脊柱旁矢状切面以及冠状切面，双肾横切面，脊柱横断面和双肾肾门；膀胱检查切面包括：脐动脉显示切面、下腹部正中矢状切面；对胎儿肾脏大小、肾盂分离宽度进行准确的测量，产前异常声像图测量、记录并存储于工作站中；引产胎儿均行尸检，出生胎儿行小儿超声检查与产前超声检查结果对比、证实并追踪。
1.3观察指标
泌尿系统畸形分类[7]：①肾脏畸形：肾脏发育与数目异常、肾实质病变、肾脏位置异常、肾脏融合与旋转异常和肾集合系统异常；②输尿管畸形；③膀胱畸形；④尿道畸形。
2结果
本研究产前超声检查发现胎儿各类泌尿系统畸形如下：①肾脏畸形。肾脏发育与数目异常：肾脏缺如58例，其中，单侧54例，双侧4例；肾脏发育不良31例，其中，单侧19例，双侧12例（合并脊柱异常1例）；多囊肾86例，其中，单侧77例，双侧9例；重复肾43例（均为单侧，合并重复输尿管3例）；肾脏实质病变8例（含肾母细胞瘤1例）；单发肾囊肿12例。肾脏位置异常：异位肾7例（均为单侧）。肾脏融合与旋转异常：融合肾13例；肾旋转不良10例（均为单侧）。肾集合系统异常：双肾盂25例（均为单侧）；肾积水291例，其中，单侧186例，双侧105例。②输尿管畸形。输尿管数目异常：重复输尿管3例，均为单侧，均合并重复肾；输尿管位置异常：输尿管末端异位12例。③膀胱畸形。巨膀胱6例。见表1。本组病例中，误诊25例，其中，2例产前诊断为双肾缺如的患儿最后确诊为双肾严重发育不全，3例产前诊断为一侧肾缺如的患儿最后确诊为单侧肾严重发育不良，有4例产前诊断为一侧肾缺如患儿最后确诊为交叉异位肾，其余肾脏缺如患儿和异位肾患儿均符合诊断；16例产前诊断为单侧双肾盂最后确诊为6例重复肾和10例正常肾脏。漏诊30例，其中，重复肾8例，肾旋转不良6例，输尿管末端异位12例，融合肾4例。
3讨论
泌尿系统发育始于孕第5周，发育过程贯穿整个孕期，而泌尿系统畸形在胎儿总的畸形中所占比例居高。本组共检出胎儿畸形3296例，发生率为7.46%。前3位依次是心血管系统畸形（778例），发生率为1.76%；泌尿系统畸形（602例），发生率为1.36%；神经系统畸形（354例），发生率为0.80%。本研究结果中胎儿畸形、泌尿系统畸形及其他种类胎儿畸形的发生率均高于既往报道[8]。这与本院为专科医院，本科为产前超声诊断会诊中心，产前超声就诊病例多，医师对畸形的认识不断加深及诊断水平不断提高等诸因素有关。研究表明胎儿发生畸形主要是因为胚胎在母体内发育生长中受药物因素、环境因素以及遗传因素等影响导致胎儿各大系统形态、结构和生理等均出现异常而导致先天畸形[9-10]。对胎儿畸形的研究具有重要临床意义和社会价值，可较大地降低出生缺陷发生率及提高人口素质。临床研究指出，泌尿系统畸形会对胎儿发育造成严重影响，且易造成新生儿死亡[11-12]。随着超声仪器分辨率及超声医师诊断水平的提高以及产前超声全面系统筛查方法的推行，胎儿畸形检出率明显增高，诊断孕周也不断提前。经阴道超声最早可在孕13周观察到胎儿肾脏，腹部超声约在孕14周可显示肾脏。本组病例中最早于孕14周诊断胎儿巨膀胱2例。鉴于早期发现胎儿畸形对降低出生缺陷发生率有重要作用，故简捷且行之有效的产前诊断方式（羊水检测、超声、磁共振等）是必不可少的。既往诸多研究已证实超声可检测出大多数的胎儿畸形，并且超声检测结果较羊水检测更加直观，较磁共振检查在费用、简单易行等方面具有明显的优势[13]。因此，结合目前临床使用情况，可认为产前超声诊断应用前景及效果均较好，并且是一种安全无创、实时动态且可反复操作的检查方法，值得在临床诊断及筛查中大力推广应用。目前，超声检查成为诊断胎儿泌尿系统畸形最普遍、最实用的检查方法[8,14-16]。本次研究结果中，胎儿行超声诊断结果肾积水、多囊肾、肾脏缺如以及重复肾的检出率较高，而对输尿管末端异位、双肾盂、肾旋转不良和异位肾的漏诊或误诊较高（输尿管末端异位有9例产前超声仅发现肾积水；重复肾6例因产前超声检查时积水不明显漏诊）。由此说明不同泌尿系统畸形其超声诊断率高低不一，超声比较适合于肾积水、多囊性肾发育不良、肾脏缺如、单发肾囊肿、肾实质病变和巨膀胱的诊断，而对于输尿管末端异位、肾旋转不良以及异位肾仍需其他检查手段以助确诊。综上所述，产前超声诊断能较早地筛查出泌尿系统及其他种类的胎儿畸形，为临床及早提供干预和/或治疗措施提供较为可靠的依据。
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[中图分类号] R714.43 [文献标识码] B [文章编号] 1005-0515（2011）-05-241-01
胎儿的先天性畸形主要是依靠影像学检查，尤其是超声影像检查的应用，通过产前超声检查可诊断绝大多数畸形病例，最终选择性流产减少畸形婴儿出生率[1]。本文对本院进行胎儿超声体检的5640例孕妇进行了分析，现报告如下：
1 临床资料
1.1 一般资料 本研究中的5640例孕妇均是来本院进行胎儿超声体检孕妇。孕妇年龄21～45岁，平均(28.6±5.4)岁，超声检查时孕期为10-35周，平均26.3周。参与本次研究的孕妇均无吸烟，吸毒或酗酒史，且均为知情且自愿参与本次研究。
1.2 仪器与方法
1.2.1 仪器 采用东芝XG680彩色超声多谱勒超声诊断仪，探头频率是3.5～6.0 MHz，选择仪器胎儿检查顺序的预设值。
1.2.2 检查方法 根据本院胎儿体检规范的分为3个阶段：（1）早孕期(10―l5孕周)：主要观察胎儿头颅、脑中线、鼻骨、四腔心、脐带、腹壁线以及四肢等部位情况，采用5张标准图片：头臀长测量切面、颈项透明层测量切面、双上肢切面、双下肢切面及脐孔切面；② 中孕期(16―25孕周)：系统检查胎儿头颅、颜面部、心脏、腹部脏器、脊柱以及四肢等结构，重点观察胎儿心脏以及颜面部（检查先天性心脏病以及唇腭裂等），采用9张标准图片：胎儿唇面部切面、小脑横径横切面、四腔心切面、左右心室流出道切面、双肾横切面、脐动脉脐孔切面、脊柱纵切面、双上肢切面及双下肢切面；③ 晚孕期（26周及以后）：因部分畸形仅在晚孕期表现，故此期筛查目的为胎儿畸形补漏检查，重点观察胎儿颅内结构、双肾以及腹壁连续情况，并测量胎儿各项生长发育指标和胎盘循环功能，采用6张标准图片：胎儿唇面部切面、标准胎头双顶径切面、四腔心切面、双肾横切面、脐动脉脐孔切面、脊柱纵切面。
2 结果 在彩色B超检查的5640位孕妇中，有胎儿畸形32例，占0.57%。产前超声检查确诊27例，发现可疑胎儿畸形3例，漏诊2例。确诊率为84.36%，检出率为93.75%。具体检查情况及所占例数见下表：
32例畸形胎儿情况
3 讨论
我国每年出生先天性畸行胎儿2O―30万例，占年总出生人口的4%―6%，胎儿超声体检是我国出生缺陷干预二级预防措施中的重要组成部分[2]。近年来胎儿畸形检出率逐年升高， 胎儿在孕期l6周时全身器官结构发育便已基本完全，高分辨率的超声探头在孕期的18周时就已经能够辨别绝大多数的胎体解剖结构。孕18―22周时胎儿大小和羊水量适中，受骨骼回声衰减的影响小，图像清晰，可以检出多数的胎儿畸形；胎儿太大或太小都不适合进行畸形检测，太小可因病变过小而难以识别，太大则易受胎位、羊水及胎儿骨骼回声衰减等影响降低检出率，因此孕18―22周是胎儿超声体检的重要时期[3]。
各类型胎儿畸形在不同的孕周形成并表现出来，因而熟悉胎儿发育异常的出现时间规律有助于对检查者正确诊断并作出合理解释。脑脊膜膨出、无脑儿的诊断时间一般在孕14―16周，脊柱裂在孕17―18周，脑积水在孕2O周后可确诊，小脑畸形在孕28―32周，先天性心脏缺损在孕18周以后可以确诊，消化道畸形在孕15周可结合典型声像图做出诊断；孕20周前胎儿肾盂扩张≥5mm，孕2O一3O周肾盂扩张≥8 mm，孕3O周以后肾盂扩张≥10 mm或出现肾小盏扩张。均可作为肾积水的诊断标准[4]。
胎儿畸形是指胎儿发育时出现形态、结构和功能的异常，胎儿超声体检的基础是胎儿形态学的改变，形态改变大则影像学表现越突出，产前诊断率越高，改变太小或某些功能方面出现异常往往诊断率低甚至不能诊断。本研究诊出的32例先天性胎儿畸形病例中，产前超声检查确诊27例，发现可疑胎儿畸形3例，漏诊2例，由此可见胎儿超声体检可以检出大多数的胎儿畸形。但是操作过程中应遵循从整体到局部、从上到下的检查顺序，认真仔细地进行多角度、多切面的扫查，从而提高检出率，有利于胎儿超声体检的发展与推广。
参考文献
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